一、癥狀

1.一般表現

PPMD是一個家族性疾病，多為常染色體顯性遺傳，亦有見于常染色體隱性遺傳者。一般為雙眼發病，亦有不對稱或為單側。有時一眼角膜表現晚期的多形性改變，而另一眼角膜僅在一區域中有聚集小泡。發病年齡不易確定，早期無自覺癥狀，通常不影響視力，因其極少產生基質混濁或上皮水腫。本病雖被描述為穩定的，但亦可緩慢進行。例如在年齡較大而視力仍正常的病人，聚集性小泡可能增多，表現為多形性以及后彈力層增厚。有些病人出現基質水腫逐漸影響視力，并發展成為上皮水腫，引起繼發性帶狀角膜病變，而需行角膜移植。早期無自覺癥狀，通常不影響視力，因此一般發現較晚。

2.眼部表現

主要為角膜病變，虹膜和虹膜角膜角也可受累。裂隙燈檢查所見PPMD的形態改變包括內皮小的聚集性小泡，較大地圖狀水泡樣改變，后彈力層呈灰色混濁或大小不等的斑塊混濁而無點狀角膜變性。這些改變位于深部角膜后彈力層水平。

本病最單純的形式為聚集性小泡，又稱為后部皰疹或線狀小泡。2～20個小的(0.2～0.4mm)不相連的圓形病變聚集一處，在光線照射下形似成堆的小泡或水皰，圍以彌漫的灰色暈。此病變可以出現在角膜后的任何地方，可長期保持穩定，亦可增多或退行，對視力則無影響。較重時，小泡聚集成大的地圖樣病變。較大的地圖樣病變為聚集性小泡的較嚴重型，其灰色暈較濃且有時呈結節狀，其圓形或橢圓形小泡間分界則較模糊。病變分布可多種多樣，自周邊部環狀至局部楔形，直至角膜后面彌漫的硬干酪狀圖案。在寬光帶照明下，可見病變有2個半透明的、邊緣呈扇形花樣突起的嵴組成。用后照明法可見整個角膜后部呈金屬箔光澤的橘皮狀。基質及上皮水腫與其他類型的角膜水腫相似。基質水腫自后方開始，逐漸變濃，當上皮表面變為不規則時，視力下降。有些病例，寬的周邊部虹膜角膜粘連占據角膜后面周邊部1mm范圍，有時伴有玻璃體膜，自粘連部向下伸展至虹膜表面，造成虹膜上皮外翻及瞳孔變形，并可見虹膜萎縮。裂隙燈檢查初始角膜仍透明，以后出現多形性地圖樣不透明體聚集，增厚的后彈力層如后帶狀伴贅生物，導致內皮失代償而引起角膜水腫。少數出現虹膜周邊前粘連，引起瞳孔變形、色素層外翻及繼發性青光眼。

3.全身癥狀

典型的PPMD是伴有全身異常。已有報道PPMD可能是全身基底膜疾病的一種證據，并已發現與A1port綜合征(是具有先天性腎炎和聽力喪失的基底膜疾病)有密切關系。患有Alport綜合征的病人必須進行全面的眼部檢查，包括特殊顯微鏡檢查，而患有PPMD的病人也要進行腎功能評價和聽力檢查。

4.繼發青光眼

在PPMD病人中約13%的病人合并青光眼。青光眼臨床表現有以下幾種類型：成人開角型青光眼、成人閉角型青光眼及嬰幼兒型青光眼。具有開角型和嬰幼兒型青光眼的病人虹膜角膜角鏡檢查正常，具有高位虹膜房角關閉的青光眼，虹膜角膜角鏡檢查可見虹膜角膜粘連，形成絲狀或柱狀粘連。房角關閉的眼同時可以有虹膜萎縮和瞳孔移位，一旦出現沿房角60°～120°范圍內寬型粘連，通常出現眼壓升高。

根據臨床表現并有遺傳學特征，可以確定診斷，但需要與相似疾病進行鑒別。