一、單基因遺傳病癥狀

是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規則顯性;④共顯性(⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 臨床表現

(一)家族性高脂蛋白血癥：

高脂蛋白血癥有原發性和繼發性兩類，原發性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關系最密切。

(二)馬爾芬氏綜合征：

此病也叫蜘蛛指癥。患者一般身材較高，四肢細長，脊柱后側凸，關節松弛，胸部凹陷或突起，兩臂伸開長度大于身高，腳、手大，指(趾)細長，頭長，眶上蜷明顯;肌肉系統發育較差，皮脂少;眼部有晶體上顳部半脫位，虹膜震顫，近視，自發性視網膜剝離。

(三)威爾遜氏綜合征：

往往在10～20歲之間突然發作，出現腦中心退化，肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化，角膜中間出現色環，眼球震顫，肌張力亢進，尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由于基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。

(四)亨丁頓氏舞蹈病：

20歲后發病率逐漸增高。發病時，最初表現為情緒波動，隨后出現舞蹈性動作，癲癇發作，體力和智力不斷減退，進行性癡呆。常于癥狀出現后的4～20年間死亡。

(五)結腸息肉：

患者最早可在20歲左右發生惡變，結腸上長有大小不等的肉瘤，引起胃腸出血和腹瀉，息肉惡變的可能性較大，需進行結腸切除手術。同此病相類似的另一種腸道遺傳病是空腸息肉(syndromeⅡ)，患者的早期在口、唇周圍及口腔粘膜和手指上面出現色素斑點，到成年則有消退的趨勢。

(六)陣發性心動過速：

此病有明顯的家族史，可連續幾代遺傳。能在任何年齡階段出現陣發性心動過速，病理多屬器質性的，也有純功能性的。

(七)體質性低血壓：

此病患者常見于體質瘦弱者，女子多于男子。多數患者無自覺癥狀，少數有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些癥狀常因合并某些疾病或營養不良所致。

(八)橢圓形紅細胞增多癥：

此病是有兩個不同位點上的基因各自控制的疾病，患者有50%或更多的紅細胞呈橢圓形、卵圓形、香腸形和桿狀(正常人最多為10%)。此病患者在兒童少年多無癥狀表現，但存在不同程度的溶血，其中包括伴發再生障礙危象的嚴重溶血形式，而且病人有脾大現象。

(九)肌強直性營養不良：

最常見的癥狀是頜部和手部肌肉松弛、收縮困難，肌肉萎縮、無力，面容無表情，可發生白內障。男性有額禿，睪丸萎縮;女性則有閉經，痛經和卵巢囊腫。患者可有心律不齊、傳導缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障礙。

(十)先天性肌強直：

此病主要癥狀為普遍性肌強直和肌肥大，多數在出生時或兒童早期即發病，少數至青春期發病。患者肢體僵硬，動作笨拙，靜止不動后或在寒冷環境中癥狀加重，反復運動可暫時減輕癥狀。癥狀嚴重程度可因人而異，最輕者甚至無自覺主訴，僅在家系調查中發現。

(十一)周期性麻痹：

一種類型是在激烈運動后長時間休息、食用高碳水化合物、焦急憂慮、遇到寒冷或服用多種藥物(包括胰島素、腎上腺素、乙醇、一些無機物、皮質激素和甘草屬植物)等情況下，可促發機體低血鉀麻痹。而另一種類型是激烈運動時、服用氯化鉀以及使用某些麻醉劑可引起高血鉀性麻痹。

(十二)胱氨酸尿癥：

此病主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發生障礙所致。患者尿中有上述4種氨基酸排出，但無任何癥狀。由于胱氨酸易生成六角形結晶，故可發生尿路結石(胱氨酸結石)。尿路結石可引起尿路感染和絞痛。

(十三)遺傳性球形細胞增多癥：

此病是一種慢性溶血性貧血，主要特征是黃疸、脾大、紅細胞球形改變、脆性增加。新生兒期發病時可有嚴重貧血和黃疸癥狀，嬰兒期除輕度或中度貧血外常無其他癥狀。

常染色體顯性遺傳病的種類很多，除上述以外，比較常見的還有軟骨發育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內障、夜盲癥、青光眼、視網膜母細胞瘤、先天性眼瞼下垂、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎、牙齒肥大癥、多胎妊娠及尿崩癥等。

二、常染色體隱性遺傳病臨床表現

致病基因為隱性并且位于常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一基因、一個酶”(one gene one enzyme)或“一個順反子、一個多肽”(one cistron one polypeptide)的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。

1、白化病

病因：黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現：毛發銀白色或淡黃 色，虹膜或脈絡膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數患者智力低下。

2、苯丙酮尿癥

肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，并隨尿排出，對嬰兒神經系統造成不同程度的傷害，并抑制產生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發色素淺。臨床表現：不同程度的智力低下，皮膚毛發色淺，尿有發霉臭味，發育遲緩。

3、半乳糖血癥

病因：由于α1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內，對細胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現：嬰兒出生數周后出現體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀，可出現低血糖性驚厥、白內障、智力低下等。

4、粘多糖病

病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細胞內積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現：出生時正常，6個月到2歲時開始發育遲緩，可有智力及語言落后，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關節多處畸形。

5、先天性腎上腺皮質增生癥

病因：腎上腺皮質合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現：女性患者男性化，嚴重者可呈兩性畸形;男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血壓、低血鉀等癥狀。

三、X連鎖顯性遺傳病臨床表現

X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。

1、抗維生素D佝僂病

病因：甲狀腺功能不足，影響體內磷、血鈣的代謝過程，致使血磷降低，且維生素D治療效果不好。臨床表現為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質疏松癥的各種表現。

2、家族性遺傳性腎炎

病因：腎小管發育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現為：慢性進行性腎炎，反復發作性血尿，1/3~1/2患者伴神經性耳聾。

四、X連鎖隱性遺傳病臨床表現

致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。

1、血友病A

病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現：輕微創傷即出血不止，不出血時與常人無異。

2、血友病B

病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。臨床表現同血友病A。

3、色盲

臨床表現：全色盲對所有顏色看成無色，紅綠色盲為不能區別紅色和綠色。

4、進行性肌營養不良

病因：為原發性橫紋肌變性并進行性發展。臨床表現：初為行走笨拙，易跌到，登梯及起立時有困難，從仰臥到起立必須先俯臥，雙手撐地，再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進行性肌肉萎縮，但一般不累及面部及手部肌肉。

五、Y連鎖遺傳病

Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。目前已經知道的Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少，肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睪丸決定因子基因等。