一、癥狀

大多數單發骨軟骨瘤常在兒童或青少年時發現，約有70%～80%病人發生在20歲以下。

1.癥狀與體征

無自覺疼痛癥狀，無壓痛，逐漸長大的硬性包塊是其臨床特點。稍大的腫瘤有時可見皮下有一突起。當腫瘤過大，或由于解剖部位特殊，可以產生相應的臨床癥狀及體征。如腫瘤基底部骨折可以引起疼痛、腫脹。

2.好發部位

凡有內生軟骨骨化的骨骼均可產生骨軟骨瘤。在長管狀骨，特別是在股骨(30%)、肱骨(20%)、脛骨(17%)是最常發病部位。而在某些長管狀骨如橈、尺骨則不常見。下肢發病多于上肢，其比例均為2∶1。在長管狀骨典型發病部位是在于骺端，很少發生在骨干或骨骺，如有發生可能是另一種疾患——Trevor病。骨軟骨瘤好發于長管狀骨生長快的部位，如股骨遠側干骺端、肱骨、脛骨、腓骨近側干骺端。

手、足部的小骨發病約占10%，髂骨占5%。脊柱發病較少(<2%)，但常因壓迫脊髓而引起人們的注意。在脊柱上骨軟骨瘤好發于脊柱的附件上，特別是在棘突。常見于腰椎及頸椎。肩胛骨部骨軟骨瘤發病約為4%，常位于肩胛骨的前面，在運動時可以產生疼痛及彈響。發生在肩胛骨的骨軟骨瘤攝胸片時，有時可誤診為肺內結節。

因為單發骨軟骨瘤直到長到相當大的時候才出現癥狀，所以在8～10歲前很少見到。又由于其生長與骨骼類似，故在青春期前后其體積達到最大，所以大多數單發骨軟骨瘤病例在10～18歲間出現癥狀，其后少見。

在骨骼的生長期，緩慢增大的無痛性骨贅幾乎是唯一的癥狀。單發性骨軟骨瘤起源于骨平面并與之相連，而與軟組織沒有粘連。一些單發骨軟骨瘤病例是完全無癥狀的，可由于其它原因作影像學檢查時被發現。單發骨軟骨瘤可與覆蓋其上的肌肉、腱膜和肌腱等結構產生摩擦，在其表面形成滑液囊腫。

幾乎90%的單發骨軟骨瘤位于四肢的長骨的干骺端。最常見于膝周(尤其是股骨遠端)和肩周(肱骨近端)骨的干骺端，其它依次為踝部、股骨近端、腕部。單發骨軟骨瘤較少發生于軀干骨，而且主要見于肩胛骨、骨盆(多在髂骨)，脊柱(后弓)。個別病例見于手和足的短管狀骨。一些位于深部的單發骨軟骨瘤，例如位于椎骨和髂骨，可因為無癥狀而不被發現。

二、診斷

年齡因素具有診斷和預后的重要性。在青春期以前，單發骨軟骨瘤的生長是正常的，幾乎不可能產生周圍型軟骨肉瘤。相反，如果單發骨軟骨瘤在成人期重新開始生長，幾乎肯定其已轉變成軟骨肉瘤。

依據病史，年齡、臨床表現、好發部位、X線檢查，多能明確診斷。