一、癥狀

晚期病例腎臟明顯腫大可捫及容易診斷。尿液分析見輕度蛋白尿和不同程度的血尿，但紅細胞管型不常見。即使并沒有細菌感染，膿尿癥多見。由于囊腫破裂或結石移動也可有發作性的明顯肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性，表現為有多個囊腫，及由此引起的腎臟腫大，外形不規則，并且因為囊腫壓迫腎盞，漏斗和腎盂而使其拉長呈蜘蛛狀。由于囊腫取代功能性組織，故在肝，腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的"蟲蝕"狀。因此在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前，這些檢查可作為該病早期診斷的手段。需與該病相鑒別的是尚未造成足夠腎實質損害導致尿毒癥的單個或多發性囊腫。

正確的遺傳學診斷很快可采用。運用重組DNA技術已發現約85%的APD-KD家族中，被稱為PKD1的基因突變定位于16號染色體短臂（P）上，它具有兩個特異性標志：α球蛋白復合體及磷酸甘油酸激酶的基因。大多數其余的家族發現在4號染色體（PKD2）上有基因缺陷，但也有少數家族不與如何基因座相關。

二、診斷

根據病史，臨床表現及實驗室資料不難做出診斷。