小兒黏多糖貯積癥預防

黏多糖病是一種慢性、進行性疾病，目前無藥物治療方法，特殊治療費用昂貴，可做一些對癥處理。

1.骨髓移植

以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人經骨髓移植治療后智力改善，末梢組織的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾縮小，尿排黏多糖正常;但是對于已形成的骨骼畸形無改進。如果能早期診斷和進行骨髓移植可能使骨骼的破壞減輕。骨髓移植現已證實，黏多糖病Ⅰ、Ⅵ、Ⅶ型療效肯定，由于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常伴有嚴重的智力低下或骨骼畸形，當出現臨床癥狀之后開展治療，療效可能不理想。。對于其他型的黏多糖病的移植在試驗中。最近基因工程生產的特異性酶的問世為黏多糖病的治療帶來了希望。目前認為所有類型的黏多糖病均有造血干細胞移植適應癥，一般認為兩歲前實施療效較好。基因治療有待研究。

2.酶替代療法

簡便，風險小，但需終身治療，費用高，國內尚無藥物供應。而且，酶制劑不能到達中樞神經系統，在改善神經系統癥狀或防止神經系統進一步損傷等方面的作用有限。