染色體異常簡介

　　染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色體的數目異常和結構畸變。染色體由DNA和蛋白質組成，大多數基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。自1971年巴黎國際染色體命名會議以來，已發現人類染色體數目異常和結構畸變3000余種，目前已確認染色體病綜合征100余種，智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特征。

染色體異常基本知識

是否屬于醫保：醫保疾病

別名：染色體病,染色體發育不全,染色體畸變

發病部位：其他

傳染性：無傳染性

多發人群：所有人群

是否會遺傳：會

遺傳方式：染色體異常一般都是遺傳的，染色體異常多見于遺傳性疾病。

相關癥狀：伸舌樣癡呆 小指單一褶紋 皮質性遺忘癥 耳朵位置低 學習障礙

并發疾病：小兒常染色體顯性小腦性共濟失調 癡呆

染色體異常診療知識

就診科室：生殖健康

治療費用：市三甲醫院約(10000--20000元)

治愈率：3%

治療周期：1-2個月

治療方法：中醫藥物治療、西醫藥物治療、康復訓練、器官畸形矯正

相關檢查：染色體 AFP 羊水甲胎蛋白測定(AFP) 羊水細胞培養 羊膜穿刺術

染色體異常去醫院必看

最佳就診時間：無特殊，盡快就診

就診時長：初診預留1天，復診每次預留半天

復診頻率/診療周期：門診治療：每周復診至 發育恢復后，不適隨診。嚴重者需入院治療精神正常后轉門診治療。

就診前準備：無特殊要求，注意休息。