檢查
1.血常規
多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。
2.組織病理學檢查
骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數個偏心胞核，核染色質粗糙，胞漿量多，呈淡藍色，充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。
細胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈陽性。電鏡檢查可見細胞胞漿中有特異性的管狀的腦苷脂包涵體。在肝、脾及淋巴結中也可找到戈謝細胞。
3.β-葡糖腦苷脂酶活性測定
測定白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。
Ⅰ型酶活性相當于正常人12%～45%;Ⅱ型酶活性極低，幾乎測不出;Ⅲ型酶相當于正常人13%～20%。酶活性測定好同時與患兒的雙親一起檢測更有意義。
4.X線檢查
典型的X線征象：長骨骨髓腔增寬，普遍有骨質疏松，股骨遠端膨大，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折，肺部可見浸潤性病變。
5.基因分析
通過基因突變型的分析可助診斷。6.生化檢查血清酸性磷酸酶增高。
治療
1.脾切除
適用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。
2.酶替代治療
Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數臨床癥狀改善，臟器不再繼續受累。主要用于戈謝病Ⅰ型治療。對Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應證。
3.基因治療
應用造血祖細胞，成肌細胞移植，將GBA基因導入患者體內，并通過其增生特性在體內獲得大量含有GBA基因的細胞，產生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶，起到持久治療作用。
4.對癥治療
包括支持、營養、輸血等。對Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。
結語：戈謝病聽起來好像有點奇怪的名字，絕大多數人可能聽都沒聽說這種病，但是它的危害卻是極大的，患上這個病的人會感覺到痛苦不堪，給生活和家庭都會帶來極大的不便，所以一定要多加注意了，本文給大家介紹了一些關于戈謝病的相關常識，可以看看。
