遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。
哪些遺傳病最常見
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全
上臂、大腿短小畸形，腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙.
常染色體隱性遺傳
白化病
患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素，怕光，視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因，無法將酪氨酸轉變成黑色素
先天性聾啞
聽不到聲音，不能學說話，成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因，聽覺發育障礙
苯丙酮尿癥
智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因，苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸，中樞神經受損
X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病
X型腿(O型)，骨骼發育畸形，生長緩慢致病基因使鈣磷吸收不良沒，導致骨骼發育障礙
X染色體隱性遺傳
紅綠色盲
不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因，不能合成正常視蛋白引起色盲
血友病
受傷后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，導致凝血障礙
進行性肌營養不良
患者肌無力或萎縮，行走困難正常基因缺乏，進行性肌肉發育障礙
染色體數目異常
21三體綜合癥 智力低下，身體發育緩慢，面容特殊，眼間距寬，口常開，舌伸出第21號染色體多一條。