21三體綜合癥又稱“先天愚型”或“唐氏綜合癥”，21三體綜合癥患兒智能較正常兒童低，通常智商只有40%至60%，但性格溫馴。患此癥的小孩發育遲緩，肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。

　　典型的21—三體綜合征絕大部分是新生的，與父母的染色體核型無關，它是胚胎發育時減數分裂而不分離的結果，與卵子的老化關系很大。婦女年齡越大、卵子越老化、越不易分離，結果使應有23對46條染色體的后代變成47條，造成了21—三體綜合征。也有很少部分與遺傳因素有關，故對已生有一個患兒的雙親，應作染色體檢查，以排除遺傳因素，做為下次妊娠的參考。發病因素還與孕期使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染(如傳染性肝炎)有關。故應及早預防為主。

　　近年，隨著醫學水平提高，尤其是分子生物學、介入影像技術的迅速進入醫學領域，宮內診斷胎兒是否正常已經可能了。通過臨床觀察、B超和細胞實驗室的醫師們通力合作，提取胎兒測查樣本(如絨毛、羊水、臍血等)進行細胞染色體檢型分析、診斷染色體疾病，一旦發現異常胎兒，及早干預、淘汰患胎，是保障母親安全、兒童優先的重要一步。

　　目前可通過抽取孕婦的血液監測甲胎蛋白，游離雌三醇和絨膜激素水平;再結合孕婦年齡、孕周，可算出懷孕先天愚型胎兒的危險度，如果異常，也應進行羊水穿刺。事實上，羊水穿刺抽取胎兒標本的技術已經十分成熟，成功率極高，并發癥極低，奉勸適合檢測的有指征的孕婦，都應勇敢地接受產前診斷，才能保障她們生個健康活潑、聰明伶俐的壯健寶寶。

　　21三體綜合癥是生殖細胞在減數分裂的過程中，由于某些因素的影響發生不分離所致。

　　主要因素

　　1、母親妊娠時年齡過大孕母年齡越大，子代發生染色體病的可能性越大，可能與母親卵子老化有關。另外，有資料表明，父親年齡也與本病發病有關，當父親年齡超過39歲時，出生患兒的風險增高。

　　2、放射線人類染色體對輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線后，其子代發生染色體畸變的危險性增加。

　　3、病毒感染傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹、肝炎病毒等都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。

　　4、化學因素許多化學藥物、抗代謝藥物和毒物都能導致染色體畸變。

　　5、遺傳因素、自身免疫性疾病對其發生也有影響。遺傳因素染色體異常的父母可能遺傳給下一代。

　　俗話說，“不怕一萬就怕萬一”，“百密必有一疏”，就算是在產前做了所有該做的，也未必可以保證寶寶100%的不會患上21三體綜合癥。

　　專家提醒：21三體綜合癥目前尚無有效治療方法。過去曾試用過碘劑、甲狀腺素、胸腺提取物等，目前證明并無明顯效果。教育和訓練是最基本的治療，通過訓練，可以使患者能夠達到逐步生活自理，從事簡單勞動，增強體力，促進健康，延長生命。對患兒應提供綜合的醫療和社會服務，以及針對個體的特殊生活和工作技能培訓。注意預防和積極治療感染。如伴有其他畸形，可手術矯正。