診斷程序--對(duì)于遺傳代謝病的可疑患者，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行有關(guān)檢測(cè)，爭(zhēng)取早期診斷、早期治療。許多疾患在新生兒和嬰兒早期表現(xiàn)正常或癥狀不明顯，很易漏診或誤診。通過篩查才能作到早期發(fā)現(xiàn)。 2.診斷方法--由于遺傳代謝病表現(xiàn)復(fù)雜，診斷分析時(shí)除參考病史、家族史、臨床表現(xiàn)與常規(guī)化驗(yàn)外，確診時(shí)必須依賴特殊生化檢測(cè)。
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