自身免疫性肝病通常發(fā)生在女性(70%)，年齡在15至40歲。許多患者呈嚴(yán)重的黃疸，發(fā)熱和肝功異常的一些表現(xiàn)，類似急性肝炎。患者通常有中到重度肝炎的證據(jù)，血清ALT和AST增高，伴AKP和γ-GT正常或輕度增高。患者有時(shí)出現(xiàn)黃疸，發(fā)熱和右上腹疼痛，偶爾會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，肌痛，多漿膜炎，血小板減少的表現(xiàn)。有些患者表現(xiàn)為輕度的肝功異常和實(shí)驗(yàn)室異常。其他表現(xiàn)為嚴(yán)重的肝功異常。

　　如肝病患者沒有酒精，藥物，病毒病原學(xué)的變化的危險(xiǎn)因素，應(yīng)懷疑有自身免疫性肝病。由于一部分自身免疫性肝病的病人血清丙種球蛋白兩倍于正常且有抗核抗體和/或抗平滑肌(抗肌動(dòng)蛋白)抗體。另一部分病人血清丙種球蛋白可正常或輕度升高但可有抗特別的細(xì)胞色素P450同工酶的抗體，稱為LKM(肝腎微粒體)抗體。因此，可通過血清蛋白電泳和自身抗體的檢測(cè)來診斷。

　　自身免疫性肝病的病因尚未明確，目前認(rèn)為主要與遺傳易感性和分子模擬機(jī)制有關(guān)。

　　1、遺傳易感性

　　自身免疫性肝病有家庭聚集傾向，原發(fā)性膽汁性肝硬化一級(jí)親屬患病率為4282/10萬，約為普通人群的100倍，自身免疫性肝炎和原發(fā)性硬化性膽管炎也存在明顯的家族成員集中發(fā)病現(xiàn)象。

　　2、分子模擬機(jī)制

　　分子模擬是指病原體感染機(jī)體時(shí)，由于病原體的某些抗原表位與人體組織蛋白的抗原表位相同或相似，導(dǎo)致病原體刺激機(jī)體產(chǎn)生的激活淋巴細(xì)胞，或抗體與組織抗原發(fā)生交叉反應(yīng)，導(dǎo)致組織、器官的損傷。

　　病原體和化學(xué)物品可能通過分子模擬導(dǎo)致機(jī)體免疫耐受喪失，參與自身免疫性肝病的發(fā)病，而抗原特異性T細(xì)胞與自身抗原、病原體、化學(xué)物品發(fā)生交叉反應(yīng)是分子模擬機(jī)制的核心。

　　1.感染

　　尤其是肝炎病毒(甲、乙、丙型)和麻疹病毒。其機(jī)制可能是通過分子模擬機(jī)制與肝臟組織發(fā)生自身免疫反應(yīng)，導(dǎo)致肝臟損害。最近，免疫組織化學(xué)發(fā)現(xiàn)，許多PBC患者血清對(duì)逆轉(zhuǎn)錄病毒蛋白具反應(yīng)性，這種情況也存在于 PSC，提示病毒感染或人類內(nèi)源性逆轉(zhuǎn)錄病毒的激活可能是誘發(fā)PBC的機(jī)制之一。PSC與炎性腸病密切相關(guān)，曾有學(xué)者認(rèn)為腸道細(xì)菌可能從炎癥腸道黏膜移位至膽管，引起膽管炎癥，但是未得到支持。膽管樹的細(xì)菌或病毒感染可能是PSC的病因，但目前仍缺乏證據(jù)。

　　2.化學(xué)因素

　　除了病原微生物，某些化學(xué)物品也可能通過分子模擬機(jī)制誘發(fā)自身免疫性肝病，許多化學(xué)物品在肝臟代謝，因此增加了自身免疫性肝病的發(fā)生率，近年來報(bào)道替尼酸、雙肼屈嗪、氟烷、米諾環(huán)素、呋喃妥因等藥物可誘發(fā)自身免疫性肝病。