在人胚胎發育時期(懷孕初期2-3個月內)，由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生后應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟，稱為先心病。除個別小室間隔缺損在2歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發育不良等為主要表現。上海遠大心胸醫院小兒心外科李小波
先心病的診斷鑒別：
(1)動脈導管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損：在疾病早期由于是動脈的血分流到靜脈屬于左向右分流型因此無紫紺;但到了晚期心臟左側的壓力超過了右側就出現了紫紺。
(2)法樂氏四聯癥、大動脈轉位肺動脈瓣閉鎖：由于部分或全部靜脈血直接分流入動脈，屬于右向左分流型。因此出生后就有紫紺。
(3)肺動脈狹窄、主動脈狹窄、主動脈縮窄：盡管存在心臟畸形，但左右兩側之間無異常通道，屬于無分流型。因此終身不出現紫紺。