先天性心臟病是兒童常見的先天畸形之一，是胎兒時期心臟、血管發育異常所致，病孩出生后即有心臟血管病變，是最常見而且病種繁多的先天性畸形。先心病的臨床表現，與該先天性畸形所引起的病理解剖和病理生理變化密切相關。有些先天性畸形如單純雙側上腔靜脈，其所引起的病理解剖和病理生理變化并不重要，病人可以既無癥狀也無有關的體征;有些先天性畸形如單純右位心，并不引起明顯的病理生理變化，病人并無癥狀，但其心臟移向右胸腔的解剖變化，卻導致特殊的體征。大多數的先心病具有一定的臨床癥狀與體征，癥狀在右向左分流型的病人中出現早且明顯，無分流型和左向右分流型的病人，如病變如屬輕型，多數癥狀輕微且出現較晚，但病變比較嚴重者可較早出現癥狀;最明顯的體征是典型的雜音。國內黃可文報道新生兒先心病主要臨床表現特點為心臟雜音、青紫、呼吸急促、心力衰竭、喂養困難與體重不增。溫州醫學院附屬第二醫院小兒心胸外科趙琦峰

　　1. 癥狀：

　　先心病的癥狀與疾病的種類、病變的血液動力學改變及其嚴重程度密切相關。常見的癥狀有心悸、氣急、咳嗽、咯血、胸痛、容易疲勞、頭痛、頭暈、昏厥、紫紺、蹲距和浮腫等，嬰兒病人還有吞咽困難、喂養不良、體重不增、嘔吐、易出汗、易患呼吸道感染等。其中呼吸道方面的癥狀與肺充血、肺缺血氧含量降低、氣管受壓或發生心力衰竭等有關;胸痛、容易疲勞和中樞神經癥狀則與冠狀動脈、全身和腦部血、氧供應不足有關;紫紺與蹲距常見于有右至左分流的病人，為動脈血氧飽和度低全身缺氧所致;水腫、尿少常在充血性心力衰竭中出現;消化系統的癥狀主要由于食管受壓和充血性心力衰竭引起消化系統淤血所致;增大的心臟或大血管壓迫其他器官(如喉返神經等)還可引起相應的癥狀(如聲音嘶啞等)。此外，先心病常見的并發癥為：感染性心內膜炎、肺炎、心力衰竭、心律失常、腦膿腫、血栓栓塞等。

　　2. 體征：

　　多數先心病有特征性的心臟或血管雜音、異常心音，這些雜音多數伴有震顫，其性質、主要聽診部位、分布范圍和傳導方向隨畸形的不同而各異。其它常見的體征有發育不良、紫紺、杵狀指(趾)、胸廓畸形、心臟濁音界增大、心前區抬舉性搏動、血壓和脈搏變化等。先心病病人全身血供較差，因而多數發育不良，但病變較輕的對發育可無影響，有些病類(如主動脈縮窄)病人身材反而高大;紫紺、杵狀指(趾)見于有右至左分流的病人;心臟增大是引起本病病人胸廓畸形的主要原因，胸廓畸形以心前區向前隆突為主，也有脊柱后突或側突的畸形;主動脈縮窄時上肢血壓常增高、嚴重主動脈口狹窄時血壓降低、動脈導管未閉或主動脈瓣關閉不全時脈壓增寬，并引起相應的脈搏觸診改變。