嬰幼兒先心病不似成人常有癥狀表述，如心悸、心前區痛等。嬰幼兒不同的先心病其表現癥狀不盡相同，發現先心病主要依據臨床三種表現：紫紺、心臟雜音、心功能不全。但是并非所有先心病患兒均具有上述三種表現，同時先心病患兒也還具有一些值得重視的癥狀、體征。

　　1、紫紺：引起紫紺病因很多，在新生兒首先考慮肺部疾病，如吸入性肺炎、呼吸窘迫綜合癥、膈癥、氣胸等，神經系統疾病、甚至休克、敗血癥等也可引起，應予排除。一般規律;江西省兒童醫院小兒心臟病治療中心明騰

　　出生后即出現嚴重紫紺有：三尖瓣閉鎖、完全性大血管轉位、肺動脈閉鎖。

　　生后一周內出現中度紫紺有：完全性大血管轉位，肺動脈閉鎖伴室間隔缺損。

　　漸進性紫紺加重的有：法樂四聯癥、完全性肺靜脈異位引流。

　　嬰兒期后發生紫紺的有：左向右分流先心病合并肺高壓。

　　2、心臟雜音：心臟雜音是先心病常見的主要體征，但聽到心臟雜音并不都意味著有先心病。新生兒早期雜音可為暫未關閉的動脈導管雜音(其動脈導管大多可自行關閉);伴肺動脈瓣第二音正常的雜音常提示為功能性雜音;沒聽到雜音不能完全排除先心病，新生兒期無雜音，但肺動脈瓣第二音增強或減弱常提示有先心病;部分先心病心臟無雜音或雜音柔和，但伴發紫紺、心力衰竭，常提示患有復雜先心病;生后即聞及雜音最常見為肺動脈狹窄(PS);出生3-6周后聞及雜音常為動脈導管未閉(PDA)、室間隔缺損(VSD)。

　　3、咳嗽、氣促、肺炎：咳嗽、氣促是呼吸道疾病的常見癥狀，也是先心病患兒尤為左向右分流先心病患兒的常見癥狀。由于左向右分流或肺靜脈梗阻，肺血增多，支氣管壁充血水腫，導致氣管內積聚滲出物增多，引起咳嗽，氧供不足導致氣促。左房擴大壓迫支氣管壁也可引起咳嗽。在肺血多的情況下，輕微上呼吸道感染很易引起支氣管炎、肺炎，且不易好轉，反復發作。

　　4、聲嘶、呼吸困難：當肺動脈高壓時，擴張的肺動脈可對左喉返神經形成壓迫，引起患兒聲嘶，小嬰兒可見哭聲低;肺順應性降低、低氧血癥、功能死腔增大是引起呼吸困難的主要原因。呼吸困難在小嬰兒可表現為呼吸淺快、吸奶乏力、吮吸未完成即因氣促而中斷吸奶，或因呼吸困難而嗆奶，喂奶時間延長。

　　5、生長發育遲緩、活動耐力減退：先心病患兒由于體循環血量、血氧供應不足，造成患兒生長發育遲緩，而體重的落后較身長更為明顯，同時造成活動耐力減退，心功能不全也可引起活動耐力下降。

　　6、缺氧發作：多見于3-4個月以上的嚴重紫紺先心病嬰兒，往往在哺乳、劇烈哭吵、用力排便時發生。

　　7、杵狀指：指(趾)末端軟組織增厚似鼓槌狀膨大，甲床呈拱形隆起紫甘色，稱為杵狀指(趾)，嬰兒少見，一般紫紺先心病患兒2-3歲后出現。

　　8、蹲踞：一般見于法樂四聯癥，1歲左右能行走后出現，嬰兒期表現為屈曲體位側睡。嚴重紫紺先心病常見咯血、水腫等。

　　9、新生兒出現不明原因的蒼白、肢軟、脈弱、體重不增時應排外先心病可能。