一般先天性心臟病的小兒生長發育落后于同齡兒童，體弱易生病，尤其易患上呼吸道感染及肺炎，呼吸及心率均比正常兒童快，臨床表現有口唇，指甲床、口鼻周圍出現青紫色，這是血液缺氧的表現。
若長年有血液缺氧，可出現青紫型心臟病(屬右向左分流組)，如患法魯氏四聯癥、大血管易位、三腔心等病癥;另一種小兒先天性心臟病是在靜止情況下無青紫病癥，但當患兒哭鬧或跑跳活動時就出現青紫，叫潛伏青紫型(屬左向右分流組)，如患心室問隔缺損、心房間隔缺損及動脈導管未閉等病癥;第三種是在任何情況下均無青紫，為非青紫型(屬無分流組)，如患成人型主動脈狹窄、單純肺動脈瓣狹窄、右位心等病癥。
先天性心臟病的診斷不能只憑心臟雜音確定，因雜音分生理性雜音(功能性)，指心臟無病損的雜音;另一種為器質性雜音，說明心臟有損害的雜音。尤其新生兒時期半數以上都有柔和的雜音，但以后確診有心臟病的(3個月以后)只占1/ 7。7～12歲兒童約30～40%心臟有雜音，青春期以后就會逐漸消失了。所以對于先天性心臟病的診斷必須結合病史、體格檢查、調光檢查、心電圖、超聲心動圖等方能確定診斷，必要時(手術前)還需進一步做心血管造影，心導管檢查等等。
可以引起胎兒心臟發育障礙的因素很多。母親懷孕第2周胎兒心血管系統開始發育，心臟由一個直管道逐漸發育成四個腔(左心房。右心房、左心室、右心室)，如果在這段時期遇到一些不良刺激，就可能障礙胎兒心臟的正常發育，導致心臟畸形。
母孕期必須避免這些不利因素的發生。因為如果在母親懷孕早期(2個月內)患流行性感冒、風疹、腮腺炎、柯薩奇病毒感染等疾病，就可引起胎兒宮內感染，導致心臟畸形。母親服用鎮靜劑、四環素類藥、抗癌藥或母親患FK3、高血鈣以及其它慢性疾病引起宮內缺氧，并與放射性物質接觸等都可使小兒患先天性心臟病。