先心病有很多種類，各種種類先心病現象的癥狀、輕重程序能夠不盡相同。但當小兒發生下列癥狀時要考慮是否有先心病，如煩躁不安、哭聲高尖、吃奶時吸吮無力、呼吸急促、哭鬧或者活動以后輕易氣喘，并且口唇青紫。如果發生感冒，有稍微發熱，咳嗽癥狀不甚明顯的情況下，早期就現象氣急明顯。大一點的孩子會訴說胸悶、心前區疼痛、心慌，特殊在活動以后，這些癥狀更明顯。病情進一步進展，特殊是那些青紫型先心小兒，手指甲、口唇及面頰部可呈暗紫色，醫學上稱為紫紺或青紫。有些孩子還可發生下肢浮腫。杵狀指趾(即手或足趾末端軟組織增生肥大，呈鼓槌狀)，指甲縱橫徑均過渡彎如鸚鵡嘴狀，這都是由于慢性缺氧所引起的。
青紫型先心病常有幾種非凡姿勢：嬰幼兒期抱著時雙腿不伸直，而喜屈曲在大人的腹部，坐著時喜將腳抬到凳面上，站著時下肢保持彎曲的姿勢。年長兒走路時，走一段時間就蹲下來兩膝緊貼胸部休息片刻，醫學上稱為蹲踞現象。這種姿勢能夠增加體循環阻礙，使右向左分流減少，增加肺活量，有利于減輕心負擔，改善缺氧狀況。
絕大部分病人都能在心臟的胸骨的前沿聽到雜音。另外得了先心病的小兒平時輕易發生反復呼吸道感染，滋長發育遲緩。有的還合并有身體其他部分的畸形或智能發育遲緩。
當家長發現孩子發生上述癥狀時，應想到先心病的可能。孩子如果出生以后有反反復復哭鬧的情況，或者不能很好的進食的情況，就要考慮可能有先天性心臟病。一般情況下，得了嚴重先心病的小兒在嬰兒期(1歲以內)就可現象出癥狀，如果到了3歲還未現象出什么癥狀，那么即使有先心病，也是稍微的。
不論何種先心病,都要去經過醫生的詳細診斷，還要包括胸部X線攝片、心電圖、超聲心動圖等輔助診斷，才能作出明確的診察。