1.有心室流出道梗阻的患者因具有特征性臨床表現，診斷并不困難。超聲心動圖檢查是極為重要的無創性診斷方法，無論對梗阻性與非梗阻性的患者都有幫助，室間隔厚度≥18mm并有二尖瓣收縮期前移，足以區分梗阻性與非梗阻性病例。心導管檢查顯示左心室流出道壓力差可以確立診斷。心室造影對診斷也有價值。臨床上在胸骨下段左緣有收縮期雜音應考慮本病，用生理動作或藥物作用影響血流動力學而觀察雜音改變有助于診斷。此外，還須作以下鑒別診斷。

　　(一)心室間隔缺損收縮期雜音部位相近，但為全收縮期，心尖區多無雜音，超聲心動圖、心導管檢查及心血管造影可以區別。

　　(二)主動脈瓣狹窄癥狀和雜音性質相似，但雜音部位較高，并常有主動脈瓣區收縮期噴射音，第二音減弱，還可能有舒張早期雜音。X線示升主動脈擴張。生理動作或藥物作用對雜音影響不大。左心導管檢查顯示收縮期壓力差存在于主動脈瓣前后。超聲心動圖可以明確病變部位。

　　(三)風濕性二尖瓣關閉不全雜音相似，但多為全收縮期，血管收縮藥或下蹲使雜音加強，常伴有心房顫動，左心房較大，超聲心動圖不顯示室間隔缺損。

　　(四)冠心病心絞痛、心電圖上ST-T改變與異常Q波為二者共有，但冠心病無特征性雜音，主動脈多增寬或有鈣化，高血壓及高血脂多;超聲心動圖上室間隔不增厚，但可能有節段性室壁運動異常。

　　2.繼發性心室肥厚

　　(1)先天性主動脈縮窄及主動脈瓣狹窄的繼發性心室肥厚：本病應與先天性主動脈縮窄及主動脈瓣狹窄的繼發性心室肥厚鑒別。前者上肢動脈搏動強，血壓高，而下肢動脈搏動減弱或消失，血壓測不到。后者具有典型的主動脈瓣區收縮期噴射性雜音和收縮期咔噠音，主動脈區第2音減弱。X線胸片可見升主動脈段有狹窄后擴張。超聲心動圖檢查示主動脈瓣開口小。左心導管檢查測壓，主動脈瓣狹窄者左室與主動脈之間有明顯的收縮壓階差，而HCM收縮壓階差見于左室流出道之間。嬰兒HCM尚需與下列心室肥厚的疾病鑒別：

　　(2)糖尿病母親分娩的嬰兒：有心室肥厚及低血糖，多數于生后數月內自行緩解。

　　(3)Pompe病：心室肥厚，并發心力衰竭，患兒舌大，肌力低下，心電圖P-R間期縮短，QRS波高電壓，骨骼肌活檢可確證。

　　(4)Noonan綜合征：先天性肺動脈瓣狹窄，伴有特殊面容及智力低下。

　　3.與無害性雜音鑒別 無癥狀者尚應與無害性雜音相鑒別。

　　4.原發性心內膜彈力纖維增生癥 嬰兒HCM多出現心力衰竭，應與原發性心內膜彈力纖維增生癥區別，后者左室明顯擴大，收縮功能障礙，無心室肥厚。

　　5.肥厚型心肌病應與哪些疾病相鑒別

　　成年人如有原因不明的左心室肥厚(一般大于15mm)，通常便足以診斷肥厚型心肌病。肥厚型心肌病可合并弗里德賴希共濟失調、豹皮綜合征、嗜鉻細胞瘤、多發性神經纖維瘤等。上述疾病多數存在其他臨床特征而容易作出鑒別。心肌淀粉樣變性及糖原沉積病在二維UCG雖可見心肌肥厚，但在心電圖上其電壓幅度較低或正常。高血壓患者約50%可有左心室肥厚，多為向心性肥厚。若高血壓患者的最大室壁厚度超過20 mm，應考慮為肥厚型心肌病。

　　(1)高血壓性心臟病：高血壓性心臟病可有左室肥厚，類似于肥厚型心肌病，但具有長期高血壓病史、左房擴大等特點。

　　(2)運動員心臟：運動員的訓練會導致心肌重量的輕度增加，其心室生理性肥厚較嚴重。極少數運動員的室壁厚度會大于13mm，但不會超過16mm，女性運動員則不會超過14mm。

　　(3)冠心病：冠心病未發生心梗前心臟不大，可出現與肥厚型心肌病相似的癥狀及心電圖改變，左室也可見非對稱性肥厚。異常Q波、ST—T改變和心絞痛應與肥厚型心肌病相鑒別，冠脈造影可證實。

　　(4)主動脈瓣狹窄：主動脈瓣狹窄有左室擴張及肥厚，心電圖示左室肥厚伴勞損，應與肥厚型心肌病相鑒別。

　　(5)還應與先天性主動脈縮窄、先天性室間隔缺損、動脈導管未閉、二尖瓣關閉不全、心室假腱索等相鑒別。