(1)大體檢查:心肌色澤較正常蒼白,外觀灰白色,呈松弛狀態。心臟擴大常兩倍于正常人,且均有一定程度的心飄肥厚,一般認為是繼發于心臟擴張。全心擴大,左室為主,少數可以右室擴大為主。心室擴大比心房明顯。心臟重量增加,成人病例心臟重量常在400—7509之間,少數有超過1000g者。
(2)光鏡檢查:心肌病變呈非特異性。病理改變主要包括心肌纖維肥大、非特異性退行性變及間質纖維化。病變以心肌纖維化為主,、偶有小塊壞死,心肌細胞有不同程度肥大及萎縮,肌細胞間纖維組織增多。
(3)電鏡檢查:亦無特異性。心肌細胞肥大、變性、壞死及纖維化,肥大與萎縮共存。無炎性細胞浸潤。線粒體異常,核大染色深,嵴斷裂或消失,肌漿網和橫管系統擴張,脂褐質及糖增加。