縱隔腫瘤發生的病因和病理主要是說縱隔腫瘤是如何產生的。縱隔腫瘤分為原發性和轉移性兩種，原發性縱隔腫瘤是指與胚胎發育有關，轉移性縱隔腫瘤則較為常見，并多數為縱隔淋巴結的轉移，血行性轉移非常少見。
一、縱隔增寬和移位
縱隔炎癥、血腫、膿腫、氣管旁淋巴結核、縱隔內腫瘤和囊腫、上腔靜脈及奇靜脈擴張、動脈瘤、縱隔胸腔積液等均可使縱隔影增寬，結合臨床和病史，必要時做斷層攝影、血管造影等檢查方法以資確定其增寬原因。
而一側胸腔內壓力增高時，如大量胸腔積液或張力性氣胸，一側肺氣腫或巨大占位性病變可推擠縱隔向健側移位。反之，當一側胸腔內壓力減低或纖維性變收縮時，如肺不張、胸膜增厚、肺內大量纖維性變，則牽拉縱隔向患側移位。當支氣管發生部分性阻塞時，由于呼吸時兩側胸腔壓力不均衡，可在呼吸時發生縱隔左右擺動(呼氣時縱隔移向健側，吸氣時移向患側)。
二、縱隔腫瘤
縱隔腫瘤分為原發性和轉移性兩種。轉移性腫瘤較為常見，并多數為縱隔淋巴結的轉移，血行性轉移非常少見。原發性縱隔腫瘤的種類很多，通常包括位于縱隔內各種組織和結構所產生的腫瘤和囊腫。它們常以腫塊性病變為其共同表現，不少腫瘤缺少特征性表現，鑒別較困難。
常見的原發性縱隔腫瘤，一般有其好發部位，根據腫塊所在部位、形狀進行分析，對診斷有一定意義，常可推測腫瘤的類別。根據腫瘤的形態與密度可大致區分良、惡性表現。分葉狀及邊緣不規則常為惡性表現。邊緣銳利、光滑、密度均勻的圓形或橢圓形塊影多為良性。畸胎類腫瘤的密度可不均勻，內含骨骼或牙。沿腫塊邊緣的弧形或環形鈣化說明腫塊為囊腫性病變或實質性腫瘤已有瘤性退行性變。注意腫瘤與周圍器官的關系，對研究腫瘤的位置和來源有重要意義。起源于甲狀腺的腫瘤可隨吞咽動作而上下移動;氣管旁的腫瘤常壓迫氣管使其變窄移位。腫瘤鄰近骨骼處，可出現邊界整齊的壓迫性骨質缺損，這是良性腫瘤的表現，侵蝕性骨質破壞是惡性腫瘤的征象。