子宮內膜異位癥是激素依賴性疾病，因此主要見于育齡婦女。近年來，其發病率越來越高，已成為婦科常見病。育齡婦女中的發病率約為10%,然而，由于它與不孕和盆腔痛的關系，在這些女性人群中，其患病率明顯要高。據報道，其患病率不孕癥婦女為25%-35%，盆腔痛的婦女達39-59%。而內異癥患者50%的病人有明顯的痛經，30%合并不孕，嚴重地影響中青年婦女的健康和生活質量。
一、種植學說
最早(1921)有人認為，盆腔子宮內膜異位癥的發生，系子宮內膜碎片隨經血逆流，通過輸卵管進入盆腔而種植于卵巢或盆腔其他部位所致。臨床上在月經期行剖腹探查時可在盆腔中發現經血，且經血中查見子宮內膜。剖宮手術后所形成的腹壁疤痕子宮內膜異位癥，是種植學說的好例證。
二、漿膜學說
亦名化生學說，認為卵巢及盆腔子宮內膜異位癥系由腹膜的間皮細胞層化生而來。副中腎管是由原始腹膜內陷發育而成，與卵巢的生發上皮、盆腔腹膜、閉鎖的腹膜凹陷，如腹股溝部的腹膜鞘狀突(努克管)、直腸陰道隔、臍等，都是由體腔上皮分化而來。凡從體腔上皮發生之組織，均有潛在能力化生成幾乎與子宮內膜不能區分的組織，因而腹膜間皮細胞可能在機械性(包括輸卵管通氣、子宮后位、宮頸阻塞)、炎性、異位妊娠等因素刺激下，易發生化生而成異位癥的子宮內膜。卵巢表面的生發上皮因屬原始體腔上皮，更具有分化的潛能。在激素、炎癥的影響下就可分化成胚胎時所能形成的各種組織，包括子宮內膜。卵巢是外在性子宮內膜異位癥中最易累及的部位，用化生學說很易解釋。種植學說不能解釋超越盆腔以外的子宮內膜異位癥的發生原因。
三、免疫學說
1980年Weed等報道，異位內膜周圍有淋巴細胞、漿細胞浸潤，巨噬細胞內含有鐵血黃素沉著及不同程度的纖維化。他們認為是由于異位內膜病灶做為異物，激活了機體的免疫系統所致。此后，許多學者從細胞免疫、體液免疫等方面探討內異癥的病因及發病機理。