常見神經遺傳病：常顯遺傳，常隱遺傳，X-連鎖顯性遺傳，X-連鎖隱遺傳，Y連鎖遺傳，母系遺傳，多基因遺傳病，遠超過單基因病，如高血壓、糖尿病、中風、PD、MS。
神經系統遺傳病的診斷和治療
1、肌營養不良癥
(1)Dystrophin相關肌營養不良癥
(2)面肩肱型肌營養不良癥
(3)眼咽型肌營養不良癥
(4)強直性肌營養不良癥
小兒神經遺傳病的檢查
2、肝豆狀核變性(WD)
是一種常染色體隱性遺傳病。銅沉積于腦、肝、腎、角膜、皮膚等而引起相應癥狀。
臨床表現
1)神經癥狀和精神癥狀
2)肝損害癥狀
3)角膜K-F環(7歲以下患兒少見)化驗檢查
4)銅代謝相關的生化檢查：血清銅藍蛋白：正常為210～530mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L強烈提,WD，80～120mg/L之間要復查，120～200mg/L之間不必過度緊張。24h尿銅：正常<100μg，患者≥100μg