1.首先應做詳細的體格檢查
應包括軀體檢查和發育檢查。是否有發育畸形，錐體外系體征，或共濟失調，言語障礙或其他神經體征。
2.實驗室檢查
檢查包括血、尿、腦、脊液生化檢查、頭顱X線及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發電位、聽力測定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測定、病毒(如巨細胞病毒、風疹病毒)、原蟲(如弓形體)及抗體檢查等。應根據診斷需要選擇有關項目。
3.神經精神檢查
4.智力測驗
學齡期的在校學生，在同年齡的同班學生對比下，智力缺陷很容易顯露出來而為老師發現，但家長有時因為種種原因不承認自己的孩子有問題，最后也會來要求醫生判斷，醫生不能根據臨床表現判斷時，也要做智力測驗。
輕度弱智多用智力測驗，重度以上弱智采用智力測驗方法往往有困難，必須依靠行為評定量表，而評定量表對鑒別輕度MR時，又不及智力測驗可靠。因此兩種方法應配合使用，對檢查結果必須綜合分析。