患遺傳性疾病的寶寶，除了給家庭帶來不幸和本人終生痛苦外，還會將疾病再傳給下一代，盡管有些遺傳病能夠得到治療，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等，但還有相當多的遺傳性疾病尚無有效的治療辦法，因此，預防就成了重點。為控制和減少各種遺傳病的發生，應注意以下幾點。
① 避免近親結婚
近親結婚會增加一些遺傳病的發生率。比如肝豆狀核變性病人，非近親結婚后代中的發病率為1/400萬，而在表兄妹結婚的后代發病率為1/64。又如近親婚配所生子女智力差的比非近親結婚的高3.8倍。我國婚姻法禁止近親結婚就是從預防遺傳病的角度出發的。
② 避免高齡生育
女性生育年齡不宜超過35歲。
③ 遺傳咨詢
有以下情況者孕前或妊娠后應及早進行咨詢：年齡女35歲以上，男45歲以上;有遺傳病家族史;夫妻一方有遺傳病或是染色體畸變的攜帶者;有生育畸形兒史;有多次流產或胎死宮內史;有接觸致畸物史，如接觸放射線、放射性同位素等;早孕期有病毒感染史，如患感冒、風疹、流感病毒等。
④ 產前診斷
經過遺傳咨詢后，對一些有指征的孕媽媽做寶寶產前診斷，以了解有無先天性或遺傳性疾病。常用方法有羊膜腔穿刺抽羊水檢查，還可用B超掃描和做寶寶檢查。
⑤ 及時終止妊娠
在產前診斷中發現孕媽媽或寶寶患有嚴重疾病時，應終止妊娠，防止有嚴重疾病的寶寶出生。
⑥ 凡患有一定能導致或有很大可能導致其后代發生先天性疾病者，均應避免生育。這些病包括：先天愚型、智力低下、遺傳性精神病及顯著的遺傳性軀體疾患，如舞蹈病、肌緊張病和白化病等。