漏斗胸畸形的原理尚未明確，大多數人認為漏斗胸是由于下胸部肋軟骨及肋骨發育、生長過度擠壓胸骨移位，使其代償性向內凹陷形成漏斗胸。并由于膈肌的胸骨部發育過短，使胸骨代償性地向后移位，這也是漏斗胸形成的可能原因之一。
1、漏斗胸的檢查方法X線檢查
可見肺野狹長，心影多向左移位右下肺野紋理增強;側位胸片可見胸骨下段向后凹陷，靠近脊柱或與其重疊。肋骨的后部平直前部向前下方急傾斜下降，右心緣常與脊柱重疊心影的中部有一個明顯的放射線半透明區。個別嚴重的患者心影可以完全位于左胸腔內，年齡較大的患者脊柱多有側彎。側位胸片可以看到胸骨體明顯向后彎曲，有的胸骨下端可以抵達脊柱前緣。
2、CT檢查
可清晰顯示胸廓畸形的程度及心臟受壓移位。
漏斗胸的診斷包括4個方面的內容即確診、明確程度和判斷有無胸腔臟器壓迫及合并畸形 漏斗胸根據胸廓的視診可立即診斷，多自第3肋骨至第7肋骨向內凹陷變形，在胸骨劍突上方凹陷最深，劍突的前端向前方翹起。肋骨的前部由后上方急驟向下方斜走，胸廓上下變長，前后徑距離縮短，嚴重者胸骨下段最深凹陷處可與脊柱相接觸，甚至抵達脊柱的一側產生心肺壓迫癥狀。
漏斗胸的檢查方法根據漏斗胸胸骨凹陷的位置可分為左右對稱凹陷和不對稱凹陷兩種類型不對稱凹陷以右側凹陷較深多見，胸骨體腹面轉向右側、嚴重時可旋轉90°。根據前胸壁凹陷的范圍和胸廓畸形表現將漏斗胸分為4種類型：廣泛型、普通型、局限型、混合型或不規則型。并將漏斗胸患兒常見的兩肩前傾后背呈弓狀、前胸下陷以及腹部隆起等表現稱之為“漏斗胸體征”。