兒童孤獨癥是廣泛性發育障礙的一種亞型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現為不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。兒童孤獨癥的病因尚不清楚，可能與以下因素有關：

　　1.遺傳學因素

　　研究發現，單卵孿生子的同病率高于雙卵孿生子。孤獨癥的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%。患兒家中有孤獨癥患者的較一般家庭中多，孤獨癥同胞及雙親的存在類似的認知功能缺陷和特定的人格特征，這些都表明孤獨癥的發病存在遺傳學基礎。

　　進一步研究發現諸如脆性X染色體綜合征、苯丙酮尿癥、結節性硬化以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨癥有關。但多數孤獨癥患兒并沒有上述遺傳性疾病。有關研究發現，病因可能與其他有關染色體和基因異常，來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區域的異常被認為與孤獨癥有關，其中15號染色體長臂部位，被認為與閱讀障礙有關，而閱讀障礙也是孤獨癥的表現之一，因而受到重視。進一步研究發現孤獨癥不符合單基因遺傳的特征，多基因遺傳的可能性較大。

　　2.生物學因素

　　患兒具有圍生期損害史者較正常出生嬰兒多，包括先天性風疹、巨細胞病毒感染、早產、難產、產傷、窒息等。孤獨癥患兒發生癲癇者較多(10%-15%)，腦電圖多有異常。研究發現，患兒左顳葉角部擴大者較多，提示大腦中顳葉可能有病變存在。

　　由于在孤獨癥兒童中自身免疫性疾病發生率較高，T淋巴細胞亞群也與正常人群有差別，提示孤獨癥與免疫系統異常有關。但是研究結果不一，在孤獨癥病因學中的意義尚不明確。

　　3.生化因素

　　孤獨癥患兒的多巴胺、5-羥色胺可增高，血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經遞質異常，但缺乏特異性;腦組織發現小腦部位有神經細胞遷移的異常，浦肯野氏細胞數量的減少。另有研究報告孤獨癥可能與大腦邊緣系統、杏仁核、海馬回有關。還有研究認為孤獨癥與其出生后第一年內的腦生長速度過快有關。

　　4.家庭因素

　　可能因為父母對兒童教育方法不當或因父母個性中有一種特殊形式的遺傳，或二者兼有。患兒的父母文化水平大多較高，父母性格較內向，對子女冷淡和固執，家庭缺少溫暖。與父母親教養方式無關，而所謂一部分孤獨癥父母表現的冷漠和教養形式化其實表明父母可能存在輕型的類似障礙。