自閉癥的病因目前尚沒有定論，主要有四種理論：
1、心理理論
Baron-Cohen等在1995年提出自閉癥者系因缺乏了解自己和他人的心理狀態所造成的，因此有無法認知他人臉部表情、或傳達情感困難(但是能理解喜愛和簡單的情感)、不會表達手勢、無法理解他人有不同的訊息、無法區辨真實與外表、不會想象或欺騙假裝、亦無法處理會話中的新舊訊息等社會溝通障礙。
2、情感論
Hobson在1989年至1993年解釋自閉癥者因為無法接受或響應他人情感表達之內在情感缺陷，因而在嬰幼兒期沒有必要的社會性的經驗以發展出社會性理解的認知能力。這說明了自閉癥者的相互注意協調能力及模仿缺陷，但無法解釋零碎天賦、視覺優勢及仿說等癥狀。不過，此說法呼應了肯納的主張。
3、執行功能論
Ozonoff在1992年認為，自閉癥者可能是前額葉功能損傷造成的，因此有固執而刻板的常同行為、有限的興趣表現、笨拙的動作模仿、自我中心的社會互動、欠缺情感反應、及高層次的抽象認知缺陷等癥狀。
4、中心連貫薄弱論
Sperber和Wilson在1986年主張，自閉癥者系因其訊息處理能力無法將外界環境刺激轉變成有意義的訊息，再將新舊訊息加以連貫起來，所有才會有精于積木排列組合或優異的機械性記憶力等零碎天賦的表現。