目前雖然很多學者對肌營養不良癥的病因及發病機理進行了探索，但至今仍不清楚。武警北京市總隊第三醫院不是肌營養不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外，除遺傳因素外，患者自身基因突變也可導致本病發生。臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現。
假肥大型(DMD)的可能發病機制為位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5號外顯子編碼的缺陷。面肩肱型肌營養不良癥的基因定位于4935，肢帶型肌營養不良癥的基因定位于第15或16號染色體上。
該病有明顯的家族史，其中男性多于女性，男：女為2.56:1。患者中有一例家族中四代人12例患該病而且均為女性，其壽命最大56歲。另一患者家庭同胞7人，同樣發病有4人，為2男2女。要控制該病的發生，關鍵要做好遺傳咨詢、產前檢查、攜帶者的家譜分析和檢查是預防本病發生的重要措施。