單純性肥胖兒每因體脂過多，將外生殖器掩蓋，以致錯認為外生殖器發育遲緩，應加注意。一般常懷疑過肥小兒為內分泌異常所致，實際上內分泌系統病所致肥胖比較少見，并且伴有其他癥狀，可資鑒別。
垂體及下丘腦病變可引起肥胖，稱為肥胖性生殖無能癥，但其體脂有特殊分布，以頸、頦下、乳、髖及大腿上部最為明顯，手指部尖細，還有顱內病變及生殖腺發育遲緩。由于顱腦外傷所致的間腦損害，也可出現一般肥胖，但有尿崩、性功能低下及其他植物神經癥狀。
甲狀腺功能減退時，體脂積聚主要在面、頸，常伴有粘液水腫，生長發育明顯低下，基礎代謝率與食欲都低下。
腎上腺皮質腫瘤和長期應用腎上腺皮質激素都可引起柯興氏綜合征，包括兩頰，頦下積脂較多，形成特異面容，胸、背體脂亦較厚，常伴有高血壓、皮膚紅紫、毛發加多和生殖器早熟現象。腹部有時可觸及腫塊，X張腹部平片可見鈣化陰影。有些糖尿病兒及卵巢功能異常如Stein- Leventhal綜合征也可見肥胖。
糖原累積肝臟可見面容肥碩，下腹部及恥骨區積脂尤甚。Prader-Willi綜合征是另一種先天代謝病，從嬰兒晚期開始肥胖，還有肌張力低下、體矮、小手足、智能低下及生殖腺發育不全、斜視等癥狀，往往到青年期并發糖尿病。Lauience-Moon-Biedl綜合征是一種多發性畸形，包括指趾畸形、肥胖、視覺障礙及智力低下等。
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