一級預防有難度。一般而言，目前還沒有有效的檢測手段能使人在懷孕前了解自己是否能將遺傳病遺傳給孩子，某些染色體疾病可以檢測，但是對于基因型疾病，則沒有什么可行的技術(shù)。不過，馬旭透露說，他的課題組正在從事這方面的研究，樂觀估計的話，再有5年的時間，就有可能破譯某些遺傳疾病的秘密，有可能在人一出生的時候，就知道以后所生育的后代會不會有遺傳性疾病。
產(chǎn)前檢查屬于二級預防，大部分遺傳性疾病可以通過此種檢查發(fā)現(xiàn)。以唐氏綜合征為例，在孕4—20周時，可以抽取孕婦1—2毫升血液，進行生化檢查，看孕婦是否是遺傳病的高危人群，如果是高危人群就可以進行兩種診斷，一是抽羊水診斷，羊水中有孩子的細胞，可以依此來預測其患病的可能性，雖然對母子會有一定的影響，但是為避免缺陷兒童的出生，也應該進行。另一種是無創(chuàng)傷性的診斷，即抽取母親的靜脈血液，從母親的靜脈血液中來分離出孩子的遺傳信息。目前在14—20周時進行抽取的技術(shù)已經(jīng)比較成熟，在9—13周來抽取的研究也已經(jīng)基本完成，即將應用于臨床，使孕婦能早知情，早采取措施，減少痛苦。
小部分遺傳疾病可以通過新生兒篩查發(fā)現(xiàn)，這屬于三級預防。篩查出遺傳性疾病后，也可以通過積極的干預進行控制。以苯丙酮尿癥為例，新生兒出生后，測量孩子的足跟血，就可以知道孩子是否患有此種遺傳病。此病是因為嬰兒體內(nèi)缺乏一種物質(zhì)，不能代謝血液中的苯丙胺酸。兩歲以前，在飲食中補充此類物質(zhì)，就完全可以預防，兩歲以后孩子就與正常兒童完全一樣了。另外，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥，就是老百姓俗稱的蠶豆病，這種病是因為兒童體內(nèi)有一種物質(zhì)，一旦吃了蠶豆或磺胺類物質(zhì)，就會產(chǎn)生溶血反應，重者導致死亡，對于這種疾病，只有不讓孩子吃此類食物及藥物就完全可以預防了。