診斷可以通過關節穿刺和滑膜液結晶物的分析來確定。一般也可以根據癥狀史、第一跖趾關節這一特征性部位以及經常多關節發病的特點,結合血尿酸水平的升高而做出診斷。如果不能明確診斷,或者臨床表現為膝、踝或腕關節的單關節受累,則應行關節穿刺以除外感染。
痛風偶爾會慢性起病,表現為骨質增生和痛風結晶沉積所致的第一跖趾關節增大突起。一些患者還同時遭受其他疾病的困擾,如神經病變、糖尿病、血管疾病等,表現為痛風結節部位的潰瘍形成。痛風初次發作時,骨與關節面的影像學變化不是很明顯,但隨著疾病的加重,關節周圍的破壞可表現為經典的雙側關節的“鼠咬”樣損傷。一般情況下關節面不受累及,但在慢性病例中關節可能會被嚴重破壞。
根據患者病史和臨床表現,檢測血液中含有尿酸的濃度可進一步明確診斷,痛風在臨床上可分為四個階段:
第一階段為高尿酸癥期。病人除了血尿酸升高外,并未出現痛風的臨床癥狀;
第二階段為痛風早期。血尿酸持續性增高,導致急性痛風性關節炎突然發作,絕大多數人是在睡夢中像被刀割般的疼痛所驚醒,首發部位常是腳的大拇趾,關節紅腫、灼熱發脹,不能蓋被子,腳伸在外邊,若有輕微的風吹過或稍有觸碰,活動一下腳趾頭,立馬疼痛得像鉆心一樣,但在幾天或數周內會自動消失,這種“來去如風”的現象,稱為“自限性”。一次疼痛之后,看起來關節的炎癥消除了,和正常人一樣,實際上尿酸的結晶并沒有消失,繼續作怪,漸漸關節變得腫脹僵硬、屈伸不利;
第三階段為痛風中期。由剛開始發病時的一個腳趾關節,痛風性關節炎反復急性發作,幾次急性發作以后,逐漸波及到指、趾、腕、踝、膝關節等全身關節,進而周圍的軟組織和骨質也遭到不同程度的破壞和功能障礙,尿酸結晶不斷沉積,慢慢地形成了結石一樣的“痛風石”,此時,腎功能正常或表現為輕度下降;
第四階段為痛風晚期。患者關節畸形及功能障礙日益嚴重,痛風石增多,體積增大,易破潰流出白色尿酸鹽結晶,由于關節永久性畸形,影響了日常學習、工作和生活,給病人帶來極大地身心痛苦。尿酸鹽不斷沉積到腎臟里,形成腎結石等,臨床出現浮腫、少尿、蛋白尿、夜尿增多、高血壓、貧血等提示腎功能受到損害,腎功能明顯減退。病情進一步發展,則出現不易逆轉的腎功能衰竭而危及生命。
中老年男性肥胖者,突然反復發作的單個跖趾、跗跖、踝等關節紅腫劇痛,可自行緩解及間歇期無癥狀者,應首先考慮到痛風性關節炎;同時合并高尿酸血癥及對秋水仙堿治療有效者可診斷為痛風;滑液或滑膜活檢發現尿酸鹽結晶者即可確診。