很多小孩子出生時身上就會有咖啡斑,類似“胎記”，全身各個部位都可能會有大腿和胳膊最常見，呈淺棕色,直徑約5cm左右，而且在4歲之前可能都會有新的咖啡斑胎記產生,咖啡斑胎記具有遺傳性。
1.自覺癥狀
無任何不適。
2.發生部位
可發生在身體的任何部位，終生不會消退。
3.發生年齡
可在出生時出現，亦可在出生稍后出現，并在整個兒童期中數目增加。
4.美容損害
本病破壞皮膚完美性，影響皮膚審美，尤其發生于顏面、頸、上肢等暴露部位者較影響美容。
5.皮損特征
咖啡斑胎記為淡褐色斑，象咖啡和牛奶混合而成的牛奶咖啡色色素，棕褐色至暗褐色不同，大小不一，從直徑幾毫米類似雀斑樣斑點至20cm或更大，圓形、卵圓形或形狀不規則，邊界清楚，表面光滑。
6.伴發癥狀
很多神經纖維瘤病人有咖啡斑，許多沒有神經纖維瘤的人也有咖啡斑，有報告大致1/5～1/10的兒童有單一咖啡斑，有人認為出現6個或6個以上直徑超過1.5cm的咖啡斑時，應高度懷疑神經纖維瘤的存在。
咖啡斑胎記疾病罹患早期可能患者不太能及時察覺這種病情，但是一旦當患者的父母發現咖啡斑胎記的陰影時一定要引起注意，發現確診之后及時治療，不要拖延病情導致更為嚴重的后果。