色素沉著斑幾乎總是局限于腰骶部及臀部，偶見于股側甚或肩部，呈灰青、藍或藍黑色，圓、卵圓或不規則形，邊緣不很明顯，直徑可從僅數毫米到十余厘米，多為單發，偶見多發如圖1所示。患處除色素改變外，無任何異常，皮紋也正常。胎兒時即有，生后一段時期內加深，以后色漸轉淡，常于5～7歲自行消退不留痕跡，偶持續于成年期甚或擴大。 根據生后便出現特征性皮損和特異性病程進展，一般不難診斷。
血管痣
血管痣是嬰兒最常見的良性腫瘤，是由胚胎期血管網增生所形成。血管痣分兩種，血管瘤和血管畸形。
皮膚痣
皮膚痣在每個人的身上都能發現到，如果細心地檢查全身，有人統計正常人每個體平均有15～20顆痣，多的有50多顆痣。其大小從點狀、米粒般的小痣直到占據臉面、軀干與肢體的巨痣，顏色有黃褐、瓦青、淡藍、灰黑、墨黑等五花八門。良性的皮膚痣除了影響外貌外，沒有自覺癥狀，惡性色素痣轉化為惡性黑色素瘤，病情十分險惡，病程進展迅速。
巨痣癥
巨痣癥也叫巨型先天性黑色素細胞痣巨痣，為皮膚的先天性腫瘤，其面積廣大可分布在身體各處。
特殊面痣
結節性硬化(tuberous sclerosis)又稱Bourneville 病，以癲癇發作、智能障礙和特殊面痣為其三大特征。可依據面痣與其他能引起嬰幼兒癲癇和智能障礙的疾病相鑒別。