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遺傳性疾病

  遺傳性疾病通常可分為三類

  1、染色體疾病主要是染色體數目的異常,又分為常染色體異常和性染色體異常。前者如21-三體綜合征,即比正常人多了第21條染色體;后者如先天性卵巢發育不全,即正常女性的染色體應該為XX,而這種病人是XO,缺少了一個X染色體。

  2、單基因遺傳病指同源染色體上的等位基因,其中的1個或2個發生異常,根據遺傳方式又可分為三種:

  ⑴常染色體顯性遺傳

  如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的,那么只要有一個這樣的病理性基因傳給子女,子女就會出現和父母同一種的疾病。目前已知這類疾病有1200多種,如多指畸形,先天性軟骨發育不良、先天性成骨不全等。

  理論上講,如果一個病人(雜合子,即一對基因中只有一個病理性基因)與正常人結婚,子女中有50%的可能患上同種疾病;如果夫妻雙方均為病人(雜合子),則子女患病的可能性為75%;如果夫妻雙方中有一個為純合子病人,即一對基因都是病理性基因,那么他們的子女就100%要患病的。

  ⑵常染色體隱性遺傳

  當一對染色體中都有致病基因時才發病。如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者,那么子女有25%的可能患病,50%為攜帶者,只有25%為正常。目前所知這類疾病有900多種,如白化病、半乳糖血癥、先天性聾啞等。

  ⑶伴性遺傳

  致病基因存在于性染色體上,多在X染色體上,故又稱為X-伴性遺傳。根據致病基因在X染色體上的顯隱性,又可分為X-伴性顯性遺傳和X-伴性隱性遺傳兩種。尤以后者多見,如血友病、色盲、肌營養不良等。

  女性雜合子并不發病,因為她有兩條X染色體,雖然一條有致病隱性基因,但另一條則是帶有顯性的正常基因,因而她僅僅是個攜帶者而已;但男性只有一條X染色體,因此一個致病隱性基因也可以發病,常常是舅舅和外甥患同一種疾病。

  3、多基因遺傳這類遺傳性疾病是由幾個致病基因共同作用的結果,其中每個致病基因僅有微小的作用,但由于致病基因的累積,就可形成明顯的遺傳效應。環境因素的誘發常是發病的先導,如唇裂、腭裂、精神分裂癥等。

  遺傳病通常具有先天性、家族性、罕見性和終生性的特征。

  建議請你在結婚前了解對方的家族史和做好婚前檢查,,可以避免下一代的出現疾病的幾率。

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