(一)真兩性畸形

　　真兩性畸形比較罕見一個個體內有兩種發育不全的性腺(卵巢和睪丸)在陰囊(陰唇)處腹股溝或腹(盆)腔內一側為卵巢睪丸另一側是卵巢或睪丸也可能雙側均為卵巢睪丸盆腔內有子宮多數發育不全可有周期性血尿和下腹痛或陰囊痛患者多數屬于男性表現乳房發育比較多見也出現某些女性體征如體形苗條腋毛陰毛及胡須稀少喉結平聲音尖細外生殖器以皿一IV型多見性染色質80%為陽性染色體組型60%為46XX20%為如46XY其他為46XX/XY嵌合型H-Y抗原陽性血清女性激素呈周期性增高與女性月經周期變化一致

　　(二)男性假兩性畸形

　　患者具有Y染色體內生殖器為單一發育不完全的睪丸有不同程度的外生殖器女性化表現

　　根據外生殖器兩性程度分為3型：

　　1.男性外生殖器型 陰莖發育接近正常 但有尿道下裂;常有隱睪或腹股溝疵疵囊內有未成熟的子宮和輸卵管外表呈男性體型有第二性征發病原因是男性胎兒在胚胎期未能抑制副中腎管的發育而形成發育不全的子宮和輸卵管該型又稱為副中腎管存留綜合征

　　2.女性外生殖器型 又稱為完全性睪丸女性化染色體核型為46XY有辜丸辜丸酮生物合成正常血液中睪酮的濃度呈正常水平

　　睪丸可在腹腔大陰唇或腹股溝疝囊內可同時出現附睪和輸精管也有患者缺失;外生殖器形態完全似女性有陰蒂陰唇和假陰道但無卵巢輸卵管和子宮其病變在于胚胎期患者性器官組織細胞完全缺乏雄激素受體黏附蛋白使泌尿生殖竇及外生殖器原基自幼就發育成女性外生殖器青春期可發育成正常女性乳房和女性體態但無月經來潮

　　3.外生殖器部分女性表現型 陰莖短小似肥大的陰蒂伴有陰莖陰囊型尿道下裂;陰囊分裂似大陰唇內含睪丸;有假陰道尿生殖竇畸形;無女性子宮和附件睪酮合成障礙不完全性睪丸女性化Reifenstein綜合征假陰道會明陰囊尿道下裂綜合征和不對稱性混合性性腺發育不良癥都屬于外生殖器部分女性表現型

　　此外還有一種男性假兩性畸形染色體雖為46XY但既無睪丸又無卵巢外生殖器為女性型稱為無性腺癥發病機制可能是由于基因突變而導致胚胎期生殖器官的發育完全被抑制部分患者有家族史可能為常染色體隱性遺傳病。

　　(三)女性假兩性畸形

　　患者的染色質陽性染色體組型為46XX體內具有卵巢輸卵管和子宮但有外生殖器畸形及形及早熟的男性化表現先天性腎上腺皮質增 生和腎上腺皮質腫瘤都可分泌過多的雄性激素或懷孕的母親服用男性激素類藥物都可使胚胎期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化

　　患者外生殖器畸形表現為陰蒂肥大大陰唇融合似分裂狀的陰囊形陰道與尿道有一共同開口殘留有漏斗狀尿生殖竇男性化表現為生長發育快骨骺年齡超前;較早出現陰毛腋毛及胡須喉結增大聲音變粗;乳房不發育無月經陰蒂可勃起此外少數患者可出現高血壓24 h尿 17一酮類固醇與孕三醇增高是本病的特點之一