柱和四肢畸形是發生于骨關節或軟組織的畸形，它造成機體的軀干和四肢在形態上和功能上的異常狀態。脊柱和四肢畸形既可以是原發的疾病或損傷也可以是全身性疾病的一種表現。那么患上脊柱和四肢畸形如何檢查呢?
一、體格檢查
檢查脊柱和肢畸形應嚴格按照望、觸、動、量步檢查。肢的檢查特別要強調雙側對照。
軀干和肢體的動態觀察十分重要，包括站立時軀干的屈伸、下肢行走的步態，上肢的使用情況等。對畸形的檢查應明確畸形的結構、性質與程度，區分畸形發生的部位是骨、關節、還是軟組織。關節活動度的檢查要包括主動活動與被動活動，測量各個方向的活動度并須雙側對比。肢體的長短、粗細均應正確測量。對于有神經癥狀的畸形應測量肌力。
另外，對于不同的關節均有些特異性的檢查試驗或體征，利用這些是試驗或體征可分有效的對畸形進行診斷。
二、實驗室檢查
單獨發生的畸形般無需進行實驗室檢查即可明確診斷，但對于某些繼發于全身性疾病的畸形，實驗室檢查常可達到明確診斷的目的，是十分必要的。
三、器械檢查
在脊柱和肢畸形的診斷中最常應用的、最有價值的器械檢查是X線攝片。X線的攝片般應從兩個不同的方向攝取，以便對畸形的立體定位，但對于某些骨重疊的部位如骨盆，只能從一個方向攝取，對于些不易明確診斷的肢畸形常需要做對側的攝片來做對照，定期的X線攝片還可以觀察到畸形的發展情況。但X線攝片對軟組織的畸形診斷價值不大。
近年來，隨著CT及MRI的廣泛應用，使得對脊柱和肢畸形的診斷有了新的發展，尤其是對于軟組織的畸形，或者因骨重疊遮擋而難于觀察的部位，CT和MRI有明顯的優點，對診斷的準確性有很大的幫助。