先天性腎上腺增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。
【鑒別診斷】
一、女性患兒應注意與真兩性畸形相鑒別，后者系在一人體內具有兩性的生殖腺一卵巢及睪丸的組織，但發育不全，因而其雌激素、雄激素及尿17酮類固醇排出量皆較正常為低。
二、女孩尿道、陰道同開口于尿生殖竇的患者，特別是開口位于陰蒂基底部時，須注意與男孩尿道下裂及隱睪相鑒別。可做碘油造影觀察有無子宮，并可做染色體檢查，腎上腺增生癥患者的性染色質為陽性，性染色體為女性。
三、失鹽型患者于出生后早期出現嘔吐、脫水等癥狀時，應注意與幽門狹窄及腸梗阻等胃腸道疾病相鑒別，尤其是男性患兒，如經補液而低血鈉，高血鉀不易糾正者應予注意。