一、發病原因

　　1、遺傳性因素

　　目前認為遺傳因素是主要病因，其依據是本病有明顯的家族性發病傾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生時即有本病，本病患者中可見到HLA抗原的遺傳基因型。

　　家族性病例以常染色體顯性遺傳形式傳遞，發病的型式可是無癥狀的心肌不對稱性肥厚，也可有典型的梗阻癥狀。

　　大約50%～55%的肥厚型心肌病患者有家族史，屬于常染色體顯性遺傳病。肥厚型心肌病的遺傳學說已被公認，且認為與組織相容抗原系統有密切關系。

　　肥厚型心肌病患者的HLA-DRW4，Ag，B5抗原的檢出率明顯增加。1995年世界衛生組織和國際心臟協會心臟命名及分類專題委員會明確指出，是肌節收縮蛋白的基因突變導致了家族性肥厚型心肌病。

　　遺傳缺陷引起發病的機制有以下設想

　　①兒茶酚胺與交感神經系統異常，其證據為本病易伴發神經嵴組織疾病、甲亢或胰島素分泌過多、高血壓，用β受體阻滯劑有效。

　?、谔浩谑议g隔不成比例的增厚與心肌纖維排列不齊，在出生后未正常退縮。

　?、鄯渴覀鲗н^速導致室間隔與左室游離壁不同步激動和收縮。

　?、茉l性膠原異常引起異常的心臟纖維支架，使心肌纖維排列紊亂。

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　?、扌」跔顒用}異常，引起缺血，纖維化和代償性心肌老前輩。

　?、呤议g隔在橫面向左凸而在心尖心底軸向左凸(正常時均向左凹)，收縮時不等長，引起心肌纖維排列紊亂和局部肥厚。

　　2、鈣調節紊亂

　　臨床研究和實驗證明肥厚型心肌病患者有鈣調節紊亂，尤其是心肌細胞內鈣濃度升高與心室舒張功能有關。Wagner等發現肥厚型心肌病患者心肌細胞內鈣離子受體數量增加，反映電壓依賴性鈣離子通道密度增高，這種現象不僅存在于肥厚的室間隔，而且存在于厚度正常右心房心肌，提示受體的增加不是一種繼發性改變，而是一種原發性缺陷。

　　二、發病機制

　　本病以心肌肥厚和心臟重量增加為特征，可表現為全心、室間隔、心室游離壁、心尖及乳頭肌肥厚，其中以室間隔肥厚最常見，肥厚的心室壁可超出正常3倍以上，常呈不對稱(非同心)性肥厚，即心室壁各處肥厚程度不等部位以左心室為常見，右心室少見。

　　室間隔高度肥厚向左心室腔內突出，收縮時引起左心室流出道梗阻者，稱為“肥厚型梗阻性心肌病”，舊稱“特發性肥厚性主動脈瓣下狹窄”。

　　室間隔肥厚程度較輕，收縮期未引起左室流出道明顯梗阻者，稱為“肥厚型非梗阻性心肌病”。前乳頭肌也可肥厚，常移位而影響正常的瓣膜功能。

　　心肌高度肥厚時，左心室腔減小。不成比例的心肌肥厚常使室間隔的厚度與左心室后壁厚度之比≥1.3，少數可達3。