1、肥厚型心肌疾病臨床診斷

　　心肌疾病是指除心臟瓣膜病、冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、高血壓心臟病、肺源性心臟病、先天性心血管病和甲狀腺功能亢進性心臟病等以外的以心肌病變為主要表現的一組疾病。

　　肥厚型心肌疾病臨床診斷內容通常包括病史、體格檢查、影像學、心電圖等內容。需要排除能夠導致心肌肥厚的系統性疾病史，如高血壓、瓣膜病、大動脈狹窄等疾病。

　　家族史是病史詢問中的重要內容，有本病家族史及家族成員猝死史者，應當積極建議其他家族成員進行相應的檢查和評價。心前區的雜音通常也是重要的診斷線索。

　　超聲心動圖是最為簡便而常用的影像診斷手段，能使絕大多數表型HCM患者得到診斷，少數情況下需要輔助磁共振成像。

　　HCM患者會有各種形式的異常心電圖變化，發生率在75%～95%以上。我們704例HCM患者心電圖大致正常者僅為3.7%，主要為特發的主動脈瓣下肌性狹窄者。HCM患者心電圖異?？砂l生在心臟表型表達前，尤其是家族史確切者應密切隨訪。

　　家族性預激、傳導阻滯和房顫伴有心室肌肥厚者，伴/不伴肌酶增高者，應當注意非肌節性HCM，如糖原儲積癥、系統性骨骼肌病累及心臟及線粒體疾病等，尤其是年少患者。

　　而心電圖低電壓，伴有心肌肥厚影像證據則提示心臟淀粉樣變的可能。在HCM診斷不確切或存在鑒別診斷疑問時，活檢，包括心內膜活檢是必要的。

　　2、肥厚型心肌疾病并發癥

　　并發癥的防治，包括房顫及其導致的后果(癥狀的加重及栓塞性事件)，以及內膜炎的治療和預防;

　　心房纖顫(房顫)是肥厚型心肌病(HCM)最常見的持續性心律失常，也是HCM患者癥狀惡化的最主要原因。

　　HCM患者，由于左心室肥厚導致舒張早期左心室的舒張與順應性減低，左心房的被動排空功能受抑，因此左心室灌注會更多地依賴心房主動收縮。因此，在伴有舒張功能不全的HCM患者，心房主動收縮的功能是超過正常的。

　　3、肥厚型心肌疾病疾病簡介

　　肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一組主要以編碼心肌肌節蛋白基因突變導致的以心室肌肥厚為突出特征的原發心肌病。

　　其表現型和基因型異質性突出、且是遺傳基礎最為明確的心血管疾病。

　　HCM患者可見于不同地域和不同種族，男女患病概率相近，而且可發生于生命周期的任何階段。

　　幾個以超聲為基礎的流行病學調查對象主要為成年人，美國人群發生率大約0.17%～0.19%，日本0.17%。根據我國0.16%的發生率保守地估計有200萬表型HCM患者，加之基因攜帶者，

　　我國可能是世界上HCM最多國家之一。根據我們收集的病例分析，患者的年齡分布以青壯年為主體，老年比例高于普通人群

　　4、肥厚型心肌疾病治療

　　藥物治療

　　絕大多數HCM患者表現為射血分數正常或偏高些，但舒張功能評價參數異常幾乎見于所有明顯心臟表型的患者。

　　舒張過程包含兩個過程，即主動舒張和被動的充盈過程。主動舒張過程發生在等容期，是個耗能過程，與心肌的本身特性密切相關，并依賴于鈣的耦合效應，這些明顯地受到藥物等干預的影響。

　　非藥物治療

　　經間隔支動脈化學消融術具有創傷相對小、恢復快等特點，適宜的病例治療效果可與外科媲美，其應用速度遠遠超過外科，不足十年的時間接受此項治療的患者超過外科過去50年的總和。

　　但其遠期安全性還有待觀察?；瘜W消融的原理是造成梗阻區域心肌的壞死，使其喪失收縮功能、流出道的重構，拓寬流出道面積，達到減輕、消除梗阻的作用。

　　人們曾對起搏器植入治療HOCM給予了很高的期望，并投入了很高的熱情，在過去的幾十年時間里曾是HOCM非藥物治療的主要手段。但控制實驗的結果并非理想。具有一定臨床特征和形態學特點的可能能夠從右心室起搏受益。