本病需與其它瓣膜疾病進行鑒別，臨床上最需要進行鑒別的是三尖瓣發育不全與三尖半瓣缺如：
三尖瓣下移畸形多數伴有大量三尖瓣返流,而其它疾病如三尖瓣發育不全、三尖瓣脫垂、外傷、右室發育不全、心內膜炎、三尖瓣環擴張均可引起三尖瓣大量返流,但這些疾病均有各自特點,容易鑒別。但三尖瓣缺如及三尖瓣發育不全與三尖瓣下移畸形具有很多相似之處,需仔細辨認。
主要鑒別點是缺如時右室腔擴張而不是發育不全;右室內的隔膜無瓣葉形態及瓣口效應,有助于鑒別。這種鑒別診斷對于外科決定手術方式十分重要。三尖瓣發育不全，在一些病例中，嚴重擴大的右房及瓣葉及右室壁粘連造成瓣環或瓣葉下移的假象,但多切面仔細辨認無瓣葉下移、右室不狹小反而擴大且無房化右室的矛盾運動可與下移畸形鑒別。
X線檢查多數患者表現為肺血少、右房及右室明顯增大。少數患者肺血正常、右心輕度增大。但X 線與心導管均不能顯示瓣葉,因而對Ebstein 畸形的診斷準確性受限。