軟組織肉瘤來源于脂肪、筋膜、肌肉、纖維、淋巴及血管。每種都有不同的組織學、生物學特性和不一樣的局部浸潤、血行和淋巴轉移傾向。肺轉移是較常見行為，按身體不同部位發病的機率排列：軀干、下肢、頭頸、上肢，后腹膜也常出現脂肪和纖維肉瘤。
根據病史和臨床表現，軟組織腫瘤是不難與非腫瘤性腫塊鑒別的，其診斷要點如下：
(一)患者在幾周或幾個月的時間后才覺察到無痛性進行性增大的腫塊，發熱、體重下降及一般的不適等全身性癥狀則少見。
(二)臨床上較少發生但很重要的腫瘤引起的綜合征是低血糖癥，常伴發于纖維肉瘤。
(三)X線攝片檢查 X線攝片有助于進一步了解軟組織腫瘤的范圍，透明度以及其與鄰近骨質的關系。如邊界清晰，常提示為良性腫瘤;如邊界清楚并見有鈣化，則提示為高度惡性肉瘤，該情況多發生于滑膜肉瘤、橫紋肌肉瘤等。
(四)超聲顯像檢查 該法可檢查腫瘤的體積范圍、包膜邊界和瘤體內部腫瘤組織的回聲，從而區別良性還是惡性。惡性者體大而邊界不清，回聲模糊，如橫紋肌肉瘤、滑膜肌肉瘤、惡性纖維組織細胞瘤等。超聲檢查還能引導作深部腫瘤的針刺吸取細胞學檢查。該檢查方法確是一種經濟、方便而又無損于人體的好方法。
(五)CT檢查 由于CT具有對軟組織腫瘤的密度分辨力和空間分辨力的特點，用來診斷軟組織腫瘤也是近年常用的一種方法。
(六))MRI檢查 用它診斷軟組織腫瘤可以彌補X線CT的不足，它從縱切面把各種組織的層次同腫瘤的全部范圍顯示出來，對于腹膜后軟組織腫瘤、盆腔向臀部或大腿根部伸展的腫瘤、腘窩部的腫瘤以及腫瘤對骨質或骨髓侵襲程度的圖像更為清晰，是制訂治療計劃的很好依據。