“遺傳代謝病”是與基因密切相關的疾病，患有“遺傳代謝病”的孩子在胚胎時期就已經獲得了這類疾病，原因是由于遺傳和基因突變兩種原因所造成的。
遺傳眾所周知是來源于父母和父母的家族，若一個家族中曾經出現過像兒童癡呆，癲癇以及未明原因而夭折，以及家庭成員的多人次自然流產，那么這個父母就要非常警惕，可能家族中有“遺傳代謝病”的基因。基因突變則是環境造成的結果，也就是說即便父母沒有任何的“遺傳代謝病”基因，后代也有可能由于基因變異的原因產生“遺傳代謝病”。
我國近20年來環境污染的問題越來越嚴重，產婦的高齡化，強制性婚檢的取消等，大大提高了新生兒基因突變的可能性。衛生部的統計數據表明：新生兒的出生缺陷和“遺傳代謝病”的發病率逐年上升，從側面說明基因突變所造成的“遺傳代謝病”患兒的比例越來越大。