先天性淋巴水腫以男性多見，常為雙側性累及整個下肢;早發性則女性多見，單側下肢發病，通常不超越膝平面;遲發性，半數病人發病前有感染或創傷史。主要臨床表現：
1、水腫，自肢體遠端向近側擴展的慢性進展性無痛性浮腫，可累及生殖器及內臟。
2、皮膚改變，色澤微紅，皮溫略高;皮膚日益增厚，苔蘚狀或桔皮樣變;疣狀增生;后期呈“象皮腿”。
3、繼發感染，多數為β型溶血性鏈球菌感染引起蜂窩織炎或淋巴管炎，出現局部紅腫熱痛及全身感染癥狀。
4、潰瘍，輕微皮膚損傷后出現難以愈合的潰瘍。
5、惡變，少數病例可惡變成淋巴管肉瘤。
按照病程進展，可以分為：潛伏期，組織間液積聚，淋巴管周圍纖維化，尚無明顯肢體浮腫。
Ⅰ期，呈凹陷性浮腫，抬高肢體可大部分或完全緩解，無明顯皮膚改變。
Ⅱ期，非凹陷性浮腫，抬高肢體不能緩解，皮膚明顯纖維化。
Ⅲ期，肢體不可逆性浮腫，反復感染，皮膚及皮下組織纖維化和硬化，呈典型“象皮腿”外觀。
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