骨髓穿刺顯示增生明顯或極度活躍，且以粒細胞系為主，其中主要為中性中幼粒細胞及以下階段中性粒細胞，即可基本診斷為CML。按照國際標準，診斷CML應有細胞遺傳學和(或)分子生物學證據，即檢出Ph染色體和(或)BCR-ABL融合基因，或至少檢出后者所表達的BCR-ABL融合蛋白。

　　1.慢性期

　　(1)癥狀

　　通常大多數CML患者臨床上處于“慢性”或“穩定”階段，此期可持續3～4年。常見的癥狀包括：貧血、脾區不適、出血及乏力、體重減輕和低熱等代謝增高的表現。20%～40%的患者無癥狀，因常規體檢發現白細胞數、血小板數增高或脾臟腫大而診斷。少數病人有痛風性小關節疼痛。此外，還有視力障礙、神經系統病變以及陰莖異常勃起等。慢性期患者不易感染，發熱少見。

　　(2)體征

　　主要表現為臟器浸潤。90%患者脾臟腫大，程度不一，肋下可及至巨脾伸延至盆腔，質硬常有明顯切跡。脾栓塞時脾區可觸及摩擦感或聞及摩擦音?？捎休p到中度肝臟腫大，淋巴結腫大少見。胸骨常有壓痛，以胸骨柄的下端為著。眼底視網膜浸潤，可見到視網膜血管迂回擴張，并可見呈片狀的出血斑以及白色浸潤中心。

　　2.急變期

　　慢性期經過數月或數年之后，惡性造血干細胞極度增生，骨髓原粒+早幼粒細胞≥20%，可伴由血小板衍生生長因子過多引起的骨髓纖維化改變。每個病人何時急變尚不能預測。一旦發生急變，病情迅速惡化，治療非常困難，存活期很少超過6～12個月。

　　(1)癥狀

　　有不明原因的發熱、脾進一步腫大;出現骨痛、出血以及髓外腫物等浸潤現象，如淋巴結腫大、皮膚軟組織腫塊或溶骨性病變。

　　(2)急變類型

　?、偌s65%為急粒變

　　包括：A.原始粒細胞危象，病情突然驟變，骨髓或血液中出現大量的原始粒細胞，原粒+早幼粒>90%，病情發展快，病程短，一般在1～2個月內死亡;B.慢粒急變，指CML經數周至數月的轉變過程，出現急性白血病的所有征象。骨髓中原始+早幼粒>20%。對治療耐藥，生存期不超過6個月。

　?、诩s30%為急淋變

　　包括普通型急性淋巴細胞白血病(C-ALL)、非T非B淋巴細胞白血病、前B細胞白血病及B、T細胞白血病。急淋變經過長春新堿及潑尼松可獲暫時的緩解，但最終在0.5～1年內死亡。

　?、?%為其他少見類型的急髓變

　　包括組織細胞變、紅白血病變、巨核細胞變及急性單核細胞變。血象、骨髓象、細胞形態學等改變有其相應的特征，且預后差，絕大多數患者急變后6個月內死亡。

　　3.加速期

　　介于慢性期和急性期之間，此期臨床開始出現低熱、脾大等現象，貧血逐漸加重，白細胞持續上升，幼稚細胞開始增多，原粒+早幼?！?0%，對原來有效的藥物出現耐藥。在數周或數月內即可演變成典型的急性期。染色體在此期已有變化如急性期，故染色體的改變早于血液學和臨床的轉變，可作為疾病進展及預后判斷的指標。