(一)實驗室檢查
1.尿常規 早期尿常規無異常，中晚期可有鏡下血尿，部分患者出現蛋白尿，伴結石和感染時有白細胞和膿細胞。
2.腎功能測定 血清肌酐和尿素氮隨腎代償功能的喪失呈進行性升高，肌酐清除率亦為較敏感的指標。
3.尿滲透壓測定 病程早期即可出現腎濃縮功能受損表現。
(二)影像學檢查
1.IVU 雙側腎盂腎盞受壓變形，呈蜘蛛狀。腎盞變平而寬，盞頸拉長變細，常呈彎曲狀。腎功能不全時，腎臟顯影時間延遲甚至不顯影。
2.CT 顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，由多數充滿液體的薄壁囊腫，亦可同時發現肝、脾、胰腺囊腫。
3.腹部平片 腎影增大，外觀不規則。妊娠期X線對胎兒有一定影響，故不用作妊娠期多囊腎的輔助診斷方法。
4.B超 顯示雙腎區為數眾多之液性暗區。