神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點(diǎn)不少疾病的病因和發(fā)病機(jī)制尚未闡明。由于近10年來(lái)分子遺傳學(xué)迅速發(fā)展和人類(lèi)基因組計(jì)劃完成，弄清了人類(lèi) 3×109個(gè)核酸排列順序，隨著神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的基因定位、克隆、基因產(chǎn)物及基因診斷和治療等方面的突破必將推動(dòng)神經(jīng)遺傳學(xué)健康搜索的發(fā)展。
發(fā)病機(jī)制：遺傳方式有4種
①單基因遺傳包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;
②多基因遺傳;
③線(xiàn)粒體病，由線(xiàn)粒體DNA突變所致;
④染色體病染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。