小兒神經遺傳病病因學

　　智力低下病因學病因包括生物醫學因素和社會心理文化原因。前者指腦在發育過程中 (產前和圍前期)接受到的各種不利因素，它們可使腦的發育不能達到應有水平，最終影響智力。后者指文化剝奪、教養不當、感覺剝奪等因素可使后天信息輸入不足或不適當，從而影響智力水平。依據WHO1985年分類法和全國協作組的調查結果，病因分為以下類型。

　　1.感染、中毒 占12.3%。感染指出生前、后的腦部感染，如風疹、巨細胞病毒、弓形體、單純皰疹病毒及其他多種病毒感染。中毒包括高膽紅素血癥、毒血癥、鉛中毒、酒精中毒以及長期服用過量的苯妥英鈉或苯巴比妥等藥物。

　　2.腦的機械損傷和缺氧 占19.6%。出生前、后及分娩時都可因物理或機械因素造成腦損傷，如產傷、顱腦外傷。圍產期或生后缺血缺氧也可損害腦組織，如孕婦嚴重失血、貧血、心力衰竭、肺部疾患和新生兒窒息、顱內出血等，以及溺水、麻醉意外、癲癇持續發作后的腦缺氧。

　　3.代謝、營養和內分泌疾患 占5.8%。體內氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物質代謝出現障礙都可影響神經細胞的發育及功能，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥。生前、生后營養不足特別是蛋白質、鐵等物質缺乏將會使胎兒、嬰兒的腦細胞數目形成減少或功能低下。內分泌疾患也要影響智力發育，如甲狀腺功能低下。

　　4.腦部大體疾病 占0.7%。包括腫瘤、不明原因的變性疾病、神經皮膚綜合征、腦血管病等。

　　5.腦的先天畸形或遺傳性綜合征 占9.5%。先天畸形包括腦積水、水腦畸形、頭小畸形、神經管閉合不全、腦的我發畸形等。遺傳性綜合征如腎上腺腦白質營養不良等。

　　6.染色體畸變 占5.1%。染色體畸變包括常染色體或性染色體的數目或結構改變，如先天愚型、18三體綜合征、C組三體綜合征、貓叫綜合征、脆性X綜合征、先天性睪丸發育不全綜合征、先天性卵巢發育不全綜合征。

　　7.圍產期其他因素 占11.8%。包括早產兒、低出生體重兒、胎兒宮內生長發育遲緩、母親營養疾病、妊高癥等。

　　8.伴發于精神病 如嬰兒孤獨癥、兒童期精神分裂癥。

　　9.社會心理因素 占8.2%。此類患兒沒有腦的器質性病變，主要由神經心理損害和感覺剝奪等不良環境因素造成，如嚴重缺乏早期合適刺激和教育。

　　10.特殊感官缺陷 占5.1%。包括聾、啞、盲等特殊感官缺陷。

　　11.病因不明 占21.9%。經過詳細檢查而找不到任何病因線索，即為病因不明。