多囊卵巢綜合征是多內分泌軸功能紊亂所引起的疾病的終期卵巢病理改變，其最初的神經內分泌變化，是GnRH-GnH釋放頻率和脈沖振幅增加，LH/FSH比值增高。
多囊卵巢綜合征，以慢性無排卵、閉經或月經稀發、不孕、肥胖、多毛和卵巢多囊性增大為臨床特征的綜合癥候群。
診斷包括實檢
典型的PCOS，即所謂Stein-Leventhal綜合征，診斷并不困難，然臨床多見非典型者則應作必要的實驗性檢查和卵巢病理。
多囊卵巢綜合征激素測定
(一)甾體激素
1.雄激素，包括睪酮、雙氫睪酮、雄稀二酮和17酮類固醇升高。由于SHBG降低使游離態雄激素升高。
2.雌激素總量可達140pg/ml，雄二醇相當于卵泡早期水平約60pg/ml，性腺外雌酮生成增加使E1/E2≥1。
3.腎上腺DHEAS生成增加，血漿濃度≥3.3μg/ml，17羥孕酮也增高(正常<200ng/dL)，然若≥800ng/dl應考慮為遲發型先天性腎上腺皮質增生癥，21羥化酶或11β羥化酶缺陷。
若處200～800ng/dl者，應作ACTH試驗(Cotrosyn0.25mg iv)注藥后60分鐘17羥孕酮升高者為先天性腎上腺皮質增生。
(二)促性腺激素
約75%患者LH升高，PSH正常或降低，LH/FSH≥3。
(三)催乳素(PRL)
約25～40%患者≥25ng/ml。
(四)胰島素(insulin)
空腹胰島素升高≥14mu/L，IGF-I升高(正常120mmol/L)，血漿IGF-I結合蛋白質降低(正常<300ng/mL)。
(五)多囊卵巢綜合征激素
測定還包括阿黑皮素元(proopiomelancortin，POMC)及其衍生物：β-促脂素、β-內啡肽和β-MSH升高，ACTH正常或升高。TSH和GH正常。