1、尿道開口異位，尿道開口異常于，從正常尿道口近端至陰莖體近端或會陰部的任何部位。部分尿道口表面有一層非常薄的黏膜樣組織不完全覆蓋導致輕度狹窄。有時尿道的一段海綿體缺如，其壁菲薄如紙。尿線一般向后，故患兒常取蹲位排尿。
2、陰莖向腹側彎曲，尿道口遠端的尿道板纖維組織增生、尿道壁各層組織缺乏、陰莖腹側以及陰莖海綿體背、腹兩側不對稱所致。
3、包皮堆積于背側，陰莖頭腹側包皮未在中線融合，包皮系帶缺如，全部包皮轉至陰莖背側，呈帽狀堆積。根據尿道口位置可將尿道下裂分為四種類型：陰莖頭型、陰莖體型、陰莖陰囊型和會陰型。
診斷
1、診斷類型在術前常難以準確確定。有些患者其陰莖彎曲非常嚴重，尿道開口仍可位于陰莖遠端，患兒甚至可站立解尿，但一旦術中將纖維索帶組織松解，尿道口即會退至陰莖近端。在充分矯正陰莖下彎后，再根據退縮后的尿道口的位置來確定類型。
2、確診尿道下裂可能為某些嚴重泌尿生殖系畸形的表現，如兩性畸形。比較嚴重的尿道下裂，畸形伴發率尤其高。應注意鑒別有無性別異常。外生殖器表現模棱兩可的，尿道下裂伴隱睪的患者，首先進行染色體檢查。若明確為男性的46XY，先行睪丸下降固定，同時進行性腺活檢。若為睪丸，但發育差，加之陰莖發育很小的情況，與家屬商討后，考慮做成女性為好。