(一)發病原因

　　1.基因遺傳 尿道下裂發病有一定的家族傾向，但所涉及的基因或染色體的具體情況尚不清楚。我們碰到數例父子或兄弟，特別是孿生兄弟同患此病的，有報道10%患兒的父親及15%患兒的兄弟中有尿道下裂。

　　2.激素影響 從胎睪中產生的激素影響男性外生殖器的形成。由絨毛膜促性腺激素刺激睪丸間質細胞(leydigs cells)在孕期第8周開始產生睪酮，再轉化形成雙氫睪酮。外生殖器的發育受雙氫睪酮的調節。睪酮產生不足、過遲，或者睪酮轉化成雙氫睪酮的過程出現異常均可導致生殖器畸形。尿道下裂常伴發于隱睪、兩性畸形就與此相關。母親孕前、孕期的激素應用對胎兒生殖系統的發育也有一定的影響。環境因素對尿道發育形成影響也主要是通過母親和胎兒的內分泌系統。

　　(二)發病機制

　　1.胚胎學 胚胎第6周時，尿生殖竇的腹側出現一個突起，稱為生殖結節。在生殖結節的尾側正中線上有一條淺溝，稱為尿道溝。尿道溝兩側隆起部分為尿生殖褶。胚胎第7、8周以后開始向男性或女性分化。男性在雙氫睪酮的作用下，生殖結節增長形成陰莖，尿生殖竇的下段伸入陰莖并開口于尿道溝，以后尿道溝兩側的尿生殖褶由近端向遠端相互融合，形成尿道，此時尿道外口移到陰莖頭冠狀溝部。在陰莖頭頂部，外胚層向內生長出一個細胞索，以后細胞索中央與尿道溝相通，使尿道外口移到陰莖頭頂端。第12周時，陰莖頭處形成皮膚反折，稱為包皮。生殖結節內的間質分化為陰莖海綿體及尿道海綿體。在胚胎期由于內分泌的異常或其他原因導致尿道溝融合不全時，即形成尿道下裂。由于尿道遠端的形成處于最后階段，所以尿道口位于陰莖體遠端的尿道下裂占比例最大。

　　2.病理改變 尿道下裂的病理表現主要是陰莖彎曲和尿道開口的異常。

　　(1)陰莖下曲：陰莖下曲可單獨存在，多是尿道下裂的一個重要病變。Sadlouski報道64例陰莖下曲，24例無尿道下裂。Culp報道陰莖下曲者15%無尿道下裂。我們也發現不伴尿道下裂的陰莖下曲是一種較少見的特殊類型，稱原發性陰莖下曲。這種原發性陰莖下曲有兩類：一類是有正常尿道海綿體，約占2/3;另一類是伴有尿道發育不全，約占1/3。第一類表現為陰莖松弛時正常，龜頭被包皮環繞，勃起時陰莖下曲，側面觀可見到90°彎曲;第二類表現為尿道開口位于龜頭正常位置，但包皮不能完全環繞，陰莖腹側包皮短少，覆蓋尿道的皮膚很薄，一段尿道無尿道海綿體，人工勃起時下曲存在，因為尿道有部分發育不良，可以認為它是一種隱性的尿道下裂，或稱為先天性尿道縮短，一旦糾正陰莖下曲，則尿道口移向陰莖腹側近端形成尿道下裂。陰莖下曲通常在尿道下裂開口與陰莖頭間區域形成一條硬的纖維索或一個纖維化的扇形區域，從而造成陰莖的伸展困難。重度的尿道下裂纖維索較嚴重。有人認為纖維索是尿道海綿體發育停止而形成的殘留物，從而造成陰莖體與陰囊皮膚或包皮粘連在一起，妨礙陰莖的自由滑動，并造成彎曲。另外包皮、Buck筋膜、肉膜與尿道下裂的尿道口周圍粘連、纖維化亦是造成陰莖下曲的一個重要因素。正常尿道周圍有海綿體及陰莖筋膜等。根據尿道周圍組織缺損程度，Devine將陰莖下曲分為3級(圖1)： Ⅰ級：尿道僅有一層黏膜，周圍僅有一些纖維組織，缺乏海綿體、陰莖筋膜及肉膜組織。 Ⅱ級：尿道黏膜完整，周圍有尿道海綿體，但缺乏陰莖筋膜及肉膜組織。 Ⅲ級：尿道黏膜、尿道海綿體、陰莖筋膜均完整，但缺乏肉膜組織。

　　(2)尿道下裂：尿道下裂表現為尿道開口異常。開口異常主要表現為位置異常和開口狹窄。開口異常產生一個向陰莖腹側偏斜和散開的尿流，使得尿流難以控制，造成患者難以站立排尿。不同類型的尿道下裂，開口異常有不同的表現。 冠狀溝和龜頭型下裂較少合并陰莖下曲。陰莖體型、陰莖陰囊型、陰囊型或會陰型尿道下裂，通常合并有嚴重的陰莖下曲。