1、新生兒篩查
運用干血滴紙片法，經ELSA、熒光免疫法測定17—OHP可篩查21—OHD。
2、產前診斷
(1)21—OHD：在孕9—11周取絨毛膜活檢進行胎兒細胞DNA分析，孕16—20周取羊水檢測孕三醇，17—OHP等，因大部分非典型21—OHD患兒生后17—OHP水平無明顯升高，因而基因檢測是此型患兒童唯一早期診斷手段。
(2)11β—OHD：主要測羊水DOC及取絨毛膜作相關基因分析進行診斷。
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